Prader willi là bệnh gì

Hội chứng Prader-Willi là gì?

Hội chứng Prader Willi (Prader Willi Syndrome - PWS), được mô tả năm 1956 bởi nhóm bác sĩ nhi khoa và nội tiết người Thụy Sĩ, gồm Andrea Prader (1919 - 2001), Heinrich Willi (1900 - 1971), Alexis Labhart và Guido Fanconi (1892 - 1979). Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị. Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một trong dấu hiệu dễ nhận biết là có cảm giác đói liên tục ngay từ khi lọt lòng, ăn nhiều nên không kiểm soát được trọng lượng và cuối cùng phát sinh béo phì.

Ngoài ra, hội chứng Prader-Willi còn phá vỡ chức năng của một vùng trong bão bộ có tên vùng dưới đồi. Vùng này kiểm soát đói khát và bài tiết hormone thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển sinh dục. Một khi vùng đồi không hoạt động đúng do khiếm khuyết của nhiễm sắc thể 15 gây trở ngại, không kiểm soát được cơn đói và nhiều hệ lụy khác như chậm phát triển thể chất, tinh thần, sinh dục và nhiều chức năng quan trọng khác của cơ thể.

Tần suất mắc phải hội chứng Prader willi là 1/15000- 1/20000 trẻ sơ sinh.

Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi có thể giảm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn về di truyền. Mặc dù cơ chế cụ thể của đột biến gây rối loạn này còn chưa được làm rõ, các nghiên cứu hiện nay đã cho thấy vấn đề di truyền của bệnh là ở nhiễm sắc thể số 15.

Sự bất thường nhiễm sắc thể này gây ra rối loạn ở vùng hạ đồi. Đây là một vùng nằm ở trung tâm não bộ, chịu trách nhiệm cho việc điều hòa các hormone. Khi rối loạn xảy ra, những chức năng điều hòa liên quan đến cảm giác đói, sự tăng trưởng, phát triển đặc tính sinh dục, điều hòa thân nhiệt, giấc ngủ… bị ảnh hưởng và gây ra các bất thường.

Hầu hết các trường hợp bệnh đều do một đột biến ngẫu nhiên gây ra. Việc xác định được khuyết điểm trên nhiễm sắc thể có thể giúp ích trong tư vấn di truyền.

Đối tượng nguy cơ mắc hội chứng Prader-Willi

Vì những đột biến gen của nhiễm sắc thể 15 thường xảy ra ngẫu nhiên nên hội chứng Prader willi có thể xảy ra mà không cần phải có người trong gia đình đã mắc bệnh.

Một số trường hợp khác thì hội chứng Prader willi được di truyền từ những người trong gia đình, có thể là người cha.

Triệu chứng của hội chứng Prader-Willi

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Prader-Willi thường xảy ra trong hai giai đoạn.

Ngay từ khi mới chào đời

Xuất hiện nhiều dấu hiệu và triệu chứng lạ như: cơ bắp kém phát triển từ những năm đầu đời cho đến các vấn đề về hành vi ở giai đoạn thơ ấu.

Một số triệu chứng thường gặp như: thiếu sự phối hợp mắt, mắt lác do nhão cơ, giọng nói, âm thanh yếu ớt, nhất là khi khóc, khó khăn khi thức dậy, môi trên mỏng...

Giai đoạn từ 1-6 tuổi

Trong giai đoạn này, những triệu chứng xuất hiện có thể tồn tại trong suốt cuộc đời nên cần quản lý và điều trị chặt chẽ, bao gồm những triệu chứng sau:

Thèm ăn và tăng cân: các dấu hiệu tiêu biểu như thèm ăn liên tục và tăng cân nhanh. Đôi khi ăn một lượng thực phẩm bất thường so với nhóm trẻ cùng tuổi.

Trẻ thèm ăn và ăn liên tục khi mắc phải hội chứng Prader-Willi.

Cơ quan sinh dục kém phát triển: xảy ra khi cơ quan sinh dục - tinh hoàn ở nam hay buồng trứng ở nữ sản xuất ít hoặc không sản xuất đủ hoóc-môn giới tính. Hậu quả, cơ quan sinh dục kém phát triển, phát triển không đầy đủ khi dậy thì, và dẫn đến tình trạng vô sinh.

Chậm tăng trưởng thể chất: trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp, lượng mỡ lại cao. Có bàn tay và bàn chân nhỏ và khi lớn thường thấp hơn so với các thành viên trong gia đình.

Khuyết tật về trí tuệ: hiện tượng thường thấy như: suy giảm trí tuệ, thể hiện rất rõ trong kết quả học tập, tư duy thiếu logic, lý luận và giải các quyết vấn đề không rõ ràng, nhất quán.

Các vấn đề về phát âm: nói năng chậm chạp, phát âm kém, diễn giải thiếu mạch lạc.

Các vấn đề hành vi: trẻ em lẫn người lớn nếu mắc hội chứng PWS thường có cá tính bướng bỉnh, hay tức giận, khó kiểm soát hành vi nhất là khi bị kiềm chế ăn. Dễ bị bệnh ám ảnh cưỡng bức hoặc có hành vi lặp đi lặp lại, đôi khi kết hợp cả hai tính xấu này. Ngoài ra còn mắc các rối loạn sức khỏe tâm thần khác, như tự cấu xé da của cơ thể.

Rối loạn giấc ngủ: đặc biệt là chu kỳ gián đoạn giấc ngủ và mắc chứng ngưng thở khi ngủ. Những rối loạn này gây ra tật xấu buồn ngủ nhiều ban ngày, làm trầm trọng thêm các vấn đề về hành vi, trong đó có biến chứng gây béo phì.

Chứng vẹo cột sống: một số trẻ mắc hội chứng Prader-Willi phát triển bệnh cong, vẹo cột sống bất thường.

Các vấn đề nội tiết khác: do cơ thể không sản xuất đủ hoóc-môn tuyến giáp (hay suy giáp), thiếu hụt hoóc-môn tăng trưởng hoặc suy thượng thận nên làm gia tăng stress, tăng chứng nhiễm trùng.

Ngoài ra còn các triệu chứng khác như cận thị và các vấn đề liên quan đến thị lực, da và tóc sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình. Đặc biệt, trẻ có khả năng chịu đau cao nên khó xác định khi bị chấn thương hoặc bị bệnh. Đôi khi trẻ gặp khó khăn trong việc điều tiết thân nhiệt khi bị sốt hoặc ở những nơi quá nóng hay quá lạnh.

Các biến chứng phát sinh từ hội chứng Prader-Willi

Gia tăng bệnh béo phì: ngoài việc có đói liên tục, những đứa trẻ mắc chứng rối loạn này thường có khối lượng cơ thấp, cần ít calo hơn nên sự kết hợp của hai yếu tố này làm tăng béo phì và các vấn đề sức khỏe phát sinh từ béo phì, dư thừa trọng lượng.

Tình trạng đói và ăn liên tục của hội chứng Prader-Willi gây ra tình trạng béo phì ở trẻ.

Bệnh đái tháo đường týp 2: đây là căn bệnh ảnh hưởng đến việc chuyển hóa đường trong máu (glucose), do cơ thể không có khả năng sử dụng insulin đúng cách. Insulin là loại hoóc-môn đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa đường thành năng lượng cho cơ thể nhưng một khi không làm được chức năng này thì nó lại đi thẳng vào máu, phát sinh bệnh tiểu đường.

Bệnh tim mạch và đột quỵ: những đứa trẻ béo phì dễ bị cao huyết áp, xơ cứng động mạch, cholesterol cao, và các yếu tố tiềm ẩn khác dẫn đến bệnh tim mạch và đột quỵ.

Ngừng thở khi ngủ: căn bệnh dễ nhận biết bởi đôi khi dừng thở trong khi ngủ, thủ phạm gây mệt mỏi ban ngày, tăng huyết áp và nếu nặng có thể gây chứng đột tử, béo phì chính là thủ phạm làm trầm trọng thêm căn bệnh nói trên ở trẻ.

Các biến chứng khác như: nguy cơ mắc bệnh gan, đau nhức các khuỷu khớp.

Các biến chứng suy giảm sinh dục: biến chứng này gây nên bởi cơ thể không sản xuất đủ lượng hoóc-môn giới tính như: testosterone (nam) và estrogen, progesterone (nữ). Hậu quả dẫn đến vô sinh, gây ra các chứng bệnh liên quan đến xương khớp như loãng và giòn xương.

Biến chứng do ăn nhiều: phát sinh nhiều chứng bệnh liên quan đến dạ dày, như thành dạ dày phình to bất thường, phát sinh đau đớn nhưng lại hiếm khi nôn ói. Tuy hiếm gặp nhưng cũng có trường hợp ăn nhiều gây bục dạ dày.

Các vấn đề hành vi: rất đa dạng và gây trở ngại cho việc giáo dục của gia đình cũng như của xã hội, làm giảm chất lượng cuộc sống và nhiều thiệt thòi khác cho chính người trong cuộc.

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Prader-Willi

Các bác sĩ thường chẩn đoán rối loạn này dựa trên biểu hiện lâm sàng. Lúc này gia đình sẽ được yêu cầu cung cấp một số thông tin như mức độ ăn uống, khả năng bú và cách thức khi trẻ thức dậy, dáng vẻ bề ngoài, thể trạng mệt nỏi hay nhanh nhẹn. Đặc biệt, bác sĩ còn quan tâm đến mức độ thèm ăn của trẻ, cách hiển thị cá tính khi không được đáp ứng và cả những phương pháp lẫn chiến lược chăm sóc của gia đình.

Khi cần chẩn đoán xác định, xét nghiệm máu hay khảo sát di truyền có thể được thực hiện. Các bất thường trên nhiễm sắc thể của bệnh nhân có thể là bằng chứng cho hội chứng Prader-Willi.

Các phương pháp điều trị hội chứng Prader-Willi

Một khi đã phát hiện thấy bệnh việc can thiệp sớm, đúng cách sẽ có tác dụng cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Prader-Willi cần được chăm sóc và điều trị theo phác đồ sau:

Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý: khi bị bệnh trẻ gặp khó khăn trong ăn là do giảm trương lực cơ vì vậy áp dụng chế độ ăn đặc biệt sẽ cung cấp đủ dưỡng chất cần thiết.

Điều trị hoóc-môn tăng trưởng ở người (HGH): phương án này giúp kích thích sự phát triển và có tác dụng giúp cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng, hỗ trợ cho việc tăng trưởng ải thiện cơ bắp, giảm mỡ.

Điều trị hoóc-môn giới tính: bác sĩ nội tiết sẽ khuyến các dùng liệu pháp thay thế hoóc-môn (testosterone cho nam hoặc estrogen và progesterone cho nữ) để bổ sung hoóc-môn giới tính do quá thấp. Liệu pháp thay thế hoóc-môn thường bắt đầu khi trẻ đến tuổi tuổi dậy thì để giúp giảm nguy cơ mắc bệnh loãng xương.

Áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh: giảm calo, cân bằng về dưỡng chất để giúp duy trì trọng lượng cơ thể hợp lý.

Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ: nhất là điều trị ngưng thở khi ngủ và các vấn đề có liên quan đến giác ngủ để cải thiện, hạn chế chứng buồn ngủ ban ngày.

Các liệu pháp khác: rất đa dạng như vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động, hay liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng ngôn ngữ, hoặc trị liệu nghề nghiệp để gia tăng kỹ năng sống hay liệu pháp phát triển để giúp trẻ có các hành vi phù hợp với lứa tuổi, có thêm kỹ năng giao tiếp.

Chăm sóc sức khỏe tâm thần: đưa trẻ đi khám, tư vấn bác sĩ tâm thần và tâm lý để được trợ giúp các vấn đề liên quan đến tâm lý. Ví dụ, hành vi ám ảnh cưỡng bức hoặc rối loạn tâm trạng nếu được tư vấn và điều trị đúng cách và kịp thời sẽ giúp giảm bệnh và giúp trẻ có cuộc sống tốt hơn.

Chăm sóc trẻ mắc hội chứng Prader-Willi

Bế trẻ cẩn thận: Khi mắc hội chứng Prader willi thường sẽ yếu trương lực cơ nên rất dễ bị trượt khỏi vòng tay nếu cha mẹ không cẩn thận.

Cho trẻ ăn uống điều độ: Hàm lượng calo trong bữa ăn thấp, tránh tình trạng béo phì. Cần chấm dứt thói quen ăn uống không lành mạnh như ăn thức ăn nhanh. Đồng thời, giúp trẻ kiểm soát bữa ăn bằng cách chia nhỏ bữa ăn và khóa tủ lạnh để tránh trẻ tự ý lấy ăn lúc đói.

Xây dựng chế độ ăn uống hợp lý để phòng ngừa béo phì ở trẻ.

Bổ sung vitamin và khoáng chất cho bữa ăn của trẻ theo lời tư vấn của bác sĩ để giúp trẻ cân bằng dinh dưỡng.

Hướng trẻ duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày để kiểm soát cân nặng cũng phát triển thể chất.

Lập ra giới hạn trong hành vi của trẻ theo chỉ định của bác sĩ.

Xét nghiệm sàng lọc thích hợp theo chỉ dẫn của bác sĩ để sàng lọc những biến chứng của hội chứng Prader willi bao gồm tiểu đường, loãng xương, vẹo cột sống.

Vì những người mắc phải hội chứng Prader willi phải cần được giám sát, chăm sóc và điều trị suốt đời nên đối với những người lớn mắc bệnh này, cần được bác sĩ tư vấn để chuyển đổi sang một chế độ chăm sóc dành cho người lớn đối với hội chứng Prader willi.

Vì hội chứng Prader willi là một gánh nặng cho gia đình và xã hội nên những gia đình của các bệnh nhân này cần tham gia vào hiệp hội dành cho bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi để có thể có được sự giúp đỡ của các tổ chức y tế trên khắp thế giới, đồng thời có thể trao đổi kinh nghiệm chăm sóc quản lý bệnh và hòa nhập cộng đồng.

Các phòng ngừa hội chứng Prader-Willi

Để phòng ngừa hội chứng Prader willi, gia đình có thể tư vấn di truyền cùng với bác sĩ để xác định nguy cơ của việc sẽ sinh ra một đứa trẻ có khả năng mắc hội chứng này.

Lưu ý: Các thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo, không có ý nghĩa thay thế cho việc chẩn đoán và điều trị y khoa.