Thông thường, mỗi tế bào trong cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể điển hình và hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Chính điều này đã tạo ra sự khác biệt lớn giữa nam và nữ.
X và Y là những nhiễm sắc thể có vai trò hết sức quan trọng đối với khả năng sinh sản của con người. Mặc dù đã có rất nhiều những nghiên cứu tìm hiểu về vấn đề này, nhưng vẫn còn tồn tại một số thông tin không chính xác về tinh trùng X và Y. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin hữu ích về nhiễm sắc thể X và Y.
Vào năm 1960, Nghiên cứu của Shettles đã kết luận rằng tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y [tinh trùng Y] bơi nhanh hơn so với những tinh trùng mang nhiễm sắc thể X [tinh trùng X]. Hai quần thể này cũng có sự khác nhau về hình thái. Tinh trùng Y có đầu nhỏ hơn còn tinh trùng X có đầu lớn hơn. Sau một năm, ông nhắc lại những phát hiện này và tuyên bố thêm rằng các tinh trùng đầu nhỏ hơn có thể di chuyển nhanh hơn và thụ tinh trứng thường xuyên hơn .
Báo cáo của Shettles trên tạp chí Nature và các tạp chí đánh giá ngang hàng khác khiến nhiều nhà nghiên cứu sau đó tin rằng tinh trùng Y bơi nhanh hơn tinh trùng X. Phát hiện này đặc biệt ảnh hưởng đến nghiên cứu về tách tinh trùng.
Mặc dù có nhiều nghiên cứu để xác minh kết luận này có thực sự đúng hay không, nhưng phải đến khi việc phân tích tinh trùng có sự trợ giúp của máy tính [CASA], những quan sát đáng tin cậy đã cho thấy tinh trùng Y hoàn toàn khác so với những gì Shettles báo cáo trước đó. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu không tìm thấy sự khác biệt về hình thái giữa tinh trùng X và tinh trùng Y. Cả tinh trùng trưởng thành và tiền tinh trùng chúng đều không có sự khác biệt đáng kể về hình thái giữa kiểu gen X và Y; và tinh trùng Y cũng không bơi nhanh hơn tinh trùng X.
Tinh trùng Y không bơi nhanh hơn tinh trùng X.
Không chỉ nhiễm sắc thể Y mà cả nhiễm sắc thể X cũng có thể đóng vai trò chính trong sự phát triển của tinh trùng. Theo Jeremy Wang - một tiến sĩ thuộc Viện nghiên cứu y sinh Whitehead ở Cambridge [Anh] cho biết: “Một số trường hợp vô sinh ở nam giới là do rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X được truyền từ mẹ sang con trai”.
David Page - Giáo sư sinh học tại Viện Công nghệ Massachusetts đã cùng với các đồng nghiệp của mình truy tìm lịch sử 300 triệu năm của nhiễm sắc thể Y, từ đó tìm ra manh mối cho những bí ẩn về bệnh tật, sinh sản và vô sinh. Những gì họ tìm thấy đủ để loại bỏ suy nghĩ thông thường về giới tính cũng như sự hiểu biết sai lệch về tinh trùng X và Y.
Vào 300 triệu năm trước, khi trái đất tồn tại loài bò sát bao gồm con đực và con cái. Con đực tạo ra tinh trùng, con cái tạo ra trứng, nhưng chúng không có nhiễm sắc thể giới tính mà chỉ có nhiễm sắc thể thông thường. Giới tính của chúng có khả năng đã được xác định từ trước.
Tuy nhiên, khi loài người tiến lên hàng ngũ tiến hóa, dường như các gen đã kiểm soát sự sinh tinh trùng, tức là tạo ra tinh trùng. Điều này trở nên rất cần thiết đối với các loài có nhiễm sắc thể được sao chép lặp đi lặp lại nhiều lần, các nhiễm sắc thể điển hình sẽ được chuyển sang thành các nhiễm sắc thể giới tính mới.
Steven A. Wassermen - Tiến sĩ, giáo sư sinh học tại Đại học California [San Diego - Mỹ] nói rằng: "Sự sinh tinh trùng được bắt đầu với một gen tổ tiên ở loài ruồi và giun. Sau đó, nó đã được nhân đôi ở động vật bậc cao. Và gần đây là ở khỉ và người đã có sự sao chép vào gen Y và chính gen Y đó đã được nhân đôi. Điều đặc biệt xảy ra ở người là các gen này lên nhiễm sắc thể Y, chính nhiễm sắc thể này sẽ chịu trách nhiệm cho sự sinh tinh trùng và lựa chọn giới tính”.
Nhiễm sắc thể X không chỉ đóng vai trò thông thường, mà có vẻ như nó đóng vai trò quan trọng nhất.
Khoảng một nửa số gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y có sự hoạt động và có thể tạo ra tinh trùng trong tinh hoàn. Nguyên nhân phổ biến nhất gây vô sinh nam là do sự vắng mặt của một phần nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể này có nhiều phần khác nhau, nếu thiếu bất kỳ một trong số các bộ phận đó sẽ ngừng sản xuất tinh trùng.
Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y chỉ là một phần của câu chuyện. Ở chuột đực và nam giới, nhiễm sắc thể X mang khoảng 10 gen rất quan trọng trong việc sản xuất các tế bào nguyên thủy trong phôi đang phát triển, sau đó sẽ xác định sự sản xuất tinh trùng hoặc sự vắng mặt của nó.
Những phát hiện về nhiễm sắc thể X đã thay đổi cách suy nghĩ của rất nhiều người. Trước đây, mọi người đều nghĩ rằng nhiễm sắc thể Y đóng vai trò chính trong quá trình sinh tinh trùng mà không ai nghĩ về nhiễm sắc thể X. Giờ đây, có thể khẳng định rằng nhiễm sắc thể X không chỉ đóng vai trò thông thường, mà có vẻ như nó đóng vai trò quan trọng nhất.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Hình ảnh tinh trùng dưới kính hiển vi
XEM THÊM:
Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn và có số lượng, hình dạng kích thước đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li hoặc tổ hợp ổn định qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể có khả năng bị đột biến cấu trúc tạo ra những đặc trưng di truyền mới.
Một nhiễm sắc thể thường là một nhiễm sắc thể mà không phải là một nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể thường trong một tế bào lưỡng bội luôn đồng dạng, không giống như ở trong các cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể có cấu trúc khác nhau. DNA trong nhiễm sắc thể thường thì nói chung được biết đến với tên gọi atDNA hoặc auDNA [autosome DNA].
Nhiễm sắc thể giới tính là một loại nhiễm sắc thể khác với một nhiễm sắc thể thường ở hình dạng, kích thước và chức năng. Nhiễm sắc thể giới tính của con người, một cặp nhiễm sắc thể giới tính thông thường của động vật có vú, quyết định giới tính của một cá nhân được tạo ra trong quá trình sinh sản hữu tính. Nhiễm sắc thể bình thường khác với nhiễm sắc thể giới tính bởi vì nhiễm sắc thể bình thường xuất hiện theo cặp mà các thành tố của nó đều có cùng dạng nhưng khác các cặp khác trong một tế bào lưỡng bội, trong khi đó các thành tố của một cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau và do đó quyết định giới tính.
NST là bào quan chứa bộ gen chính của một sinh vật, là cấu trúc quy định sự hình thành protein, có vai trò quyết định trong di truyền [1][2][3] tồn tại ở cả sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ.[4][5]
Trong ngôn ngữ của nhiều quốc gia, khái niệm này được gọi là chromosome [IPA: /ˈkrəʊməsəʊm/].[6][7] NST là bào quan quan trọng nhất của sinh vật về mặt di truyền, cũng là một trong những bào quan được nghiên cứu kĩ lưỡng nhất để tìm hiểu về quá trình di truyền, các rối loạn di truyền, quá trình phát triển cá thể và cả quá trình phát sinh chủng loại liên quan tới NST. Dưới đây, từ NST viết tắt là NST.
- Thuật ngữ "chromosome" hình thành trong lịch sử nghiên cứu hình thái và cấu tạo tế bào bằng kính hiển vi quang học. Ở sinh vật nhân thực, NST chứa nhiều DNA nên khi nhuộm tế bào bằng chất nhuộm kiềm tính, thì bào quan này bắt màu mạnh hơn hẳn các bào quan khác. Tên chromosome từ đấy mà ra: khrōma [tức chromo là "ăn màu"] + sōma [tức some hay body là "vật thể"], được tạo ra năm 1888 bởi nhà giải phẫu học người Đức Wilhelm von Waldeyer-Hartz [1836-1921],[8] lấy từ tiếng Hy Lạp χρῶμα [crôma là "màu"] và σῶμα [xôma là "thể"].[9][10][11]
- Ban đầu khái niệm nhiễm sắc thể chỉ áp dụng với các loài sinh vật nhân thực, bởi cho rằng sinh vật nhân sơ chưa có NST, mà chỉ có DNA vùng nhân. Gần đây, khái niệm này mở rộng sang cả sinh vật nhân sơ, dùng để chỉ phân tử DNA duy nhất có kích thước lớn nhất trong tế bào của nhóm này.[5][12] NST nhân sơ [prokaryote chromosome] thường là phân tử DNA không có kết hợp với prôtêin [như histôn]. Trạng thái cấu trúc này đã được gọi là "DNA trần".[3] Kích thước rất thay đổi tuỳ loài, thường ở trong khoảng 160.000 bp [như vi khuẩn Candidatus Carsonella ruddii] cho đến 12.200.000 bp [như vi khuẩn đất Sorangium Cellulum] hoặc hơn nữa. Phần lớn các NST nhân sơ là DNA vòng [Circular DNA], nhưng có nhiều loài [như Borrellia Spirochetes - gây bệnh Lyme] lại có DNA tuyến tính [DNA mạch thẳng].[5]
Hình 2: Các sự kiện chính trong lịch sử nghiên cứu NST.
- Năm 1879-1882, Walther Flemming là người đầu tiên đề xuất thuật ngữ chromatin [sợi nhiễm sắc] cho bào quan mà nay gọi là chất nhiễm sắc hay sợi nhiễm sắc.[13][14][15]
- Năm 1884, Albrecht Kossel [giải Nobel 1910] phát hiện histôn là loại prôtêin có liên quan chặt chẽ đến cấu trúc NST.[16]
- Năm 1902-1903, Theodor Boveri và Walter Sutton trình bày giả thuyết "di truyền NST", sau trở thànhHọc thuyết di truyền NST.
- Năm 1889, Wilhelm von Waldemeyer đề xuất thuật ngữ chromosome cho bào quan mà nay ta gọi là NST.[17]
Hình 3: Cấu trúc của 1 NST kép
[1] Cromatit
[2] Tâm động - nơi 2 cromatit đính vào nhau, là nơi để NST trượt trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân
[3] Cánh ngắn
[4] Cánh dài
- Ở virut [virus kí sinh nhân thực và thể thực khuẩn], thì không có NST, mà vật chất di truyền của chúng chỉ là phân tử DNA hoặc RNA.
- Ở sinh vật nhân sơ [vi khuẩn] thì NST chỉ là một phân tử DNA trần dạng vòng [không có cấu trúc như NST nhân thực], được gọi là DNA-NST [DNA-NST] để phân biệt với các plasmit cũng là DNA vòng. Ở sinh vật có nhân, NST có cấu trúc phức tạp.
- Ở sinh vật nhân thực, NST cấu trúc rất phức tạp và có nhiều dạng rất khác nhau, nhưng về cơ bản có những đặc trưng chung như sau.
Ở tế bào thực vật, động vật sau khi nhân đôi mỗi NST có 2 crômatit, mỗi crômatit có một sợi phân tử DNA mà một nửa là nguyên liệu cũ, một nửa nguyên liệu mới lấy từ môi trường tế bào. Các crômatit này đóng xoắn tới giá trị xoắn cực đại nên cùng có hình dạng và kích thước đặc trưng. Mỗi NST [NST] có 2 crômatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một số NST còn có eo thứ 2, tại eo này là nơi tổng hợp RNA. Các RNA tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân con biến mất. Khi phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân con lại tái hiện.
NST của các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc. Ở một số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các NST có kích thước lớn dần hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ [như ấu trùng của loài ruồi giấm và các loài thuộc bộ hai cánh]. Điển hình là NST có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác nhau. chiều dài của NST từ 0.5 đến 50 micrômét, chiều ngang từ 0,2 đến 2 micrômét.
NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm DNA và prôtêin [chủ yếu là loại Histôn]. Phân tử DNA quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của NST. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn DNA có khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn DNA và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp DNA với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên NST có chiều dài ngắn lại khoảng 15000- 20000 lần so với chiều dài phân tử DNA. NST dài nhất của người chứa DNA dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micrômét. sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá trình phân bào,còn để thuận tiện di chuyển.
- NST đơn: chỉ gồm 1 sợi DNA kép.
- NST kép: Là NST được tạo từ sự nhân đôi NST, gồm 2 crômatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ, hình thành do NST đơn tự nhân đôi.
-Hai crômatit hoạt động như một thể thống nhất.
-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp.
-Tồn tại vào cuối kì trung gian, đầu kì giữa của quá trình phân bào.
-Chức năng: phân li ở kì giữa nhằm phân chia đồng đều NST cho 2 tế bào con.
- Cặp NST tương đồng: Là NST được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2 chiếc NST giống nhau về hình dạng và kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ
- Hai NST của cặp tương đồng hoạt động độc lập với nhau.
-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp.
-Tồn tại ở đầu kì trung gian, tế bào sinh dưỡng, kì cuối của quá trình phân bào.
Mức siêu hiển vi
Ở mức độ kính hiển vi không thể quan sát được, bằng nhiều phương pháp khác nhau, nhất là phương pháp dựng cấu hình sợi nhiễm sắc, đã cho người ta biết cấu trúc này [xem hình bên]. Trong Sinh học phổ thông Việt Nam, mô hình này đã giới thiệu cho học sinh và sinh viên từ khoảng những năm 1990.[3][18] Theo mô hình này, cấu trúc NST nhân thực gồm 5 - 6 bậc, chủ yếu là: DNA - nuclêoxôm - sợi nhiễm sắc - nhiễm sắc tử.
Mô hình cấu trúc siêu hiển vi của NST với 5 bậc.
Bộ NST là số lượng NST có trong 1 tế bào của 1 loài. Tế bào của mỗi loài sinh vật khác nhau thì có bộ NST khác nhau, đặc trưng về số lượng và hình dạng của mỗi loài. Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội [ký hiệu là 2n]. Bộ NST trong giao tử chỉ chứa một NST của mỗi cặp tương đồng gọi là bộ NST đơn bội [ký hiệu là n]. Số lượng bộ NST trong bộ lưỡng bội không phản ánh được trình độ tiến hóa của loài.
Bộ NST lưỡng bội [2n] của loài thường đặc trưng về hình thái, kích thước và nhất là phân bố gen trên NST. Sau đây là trị số 2n của một số loài:
Động vật
- Người: 2n = 46.
- Tinh tinh: 2n = 48.
- Gà: 2n = 78.
- Ruồi giấm: 2n = 8.
Thực vật
- Cà chua: 2n = 24.
- Đậu Hà Lan: 2n = 14.
- Ngô: 2n = 20.
- Lúa: 2n = 24.
Danh sách
Xem tại trang Danh sách số nhiễm sắc thể ở các loài
//img.toanhoc247.com/picture/2015/0714/http-wwwhoptinhhoply.jpg
- ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
- ^ “What is a chromosome?”.
- ^ a b c "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2019.
- ^ “E. coli Bacteria”.
- ^ a b c Ananya Mandal. “Chromosomes in Prokaryotes”.
- ^ Jones, Daniel [2003] [1917], Peter Roach; James Hartmann; Jane Setter [biên tập], English Pronouncing Dictionary, Cambridge: Cambridge University Press, ISBN 978-3-12-539683-8
- ^ “Chromosome”. Merriam-Webster Dictionary.
- ^ Waldeyer-Hartz [1888]. “Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen”. Archiv für Mikroskopische Anatomie und Entwicklungsmechanik. 32: 27.
- ^ “chromosome”.
- ^ OED [oxford english dictionary]. “Genes and genetics: the language of scientific discovery”.
- ^ Coxx, H. J. [1925]. Biological Stains - A Handbook on the Nature and Uses of the Dyes Employed in the Biological Laboratory. Commission on Standardization of Biological Stains.
- ^ “Prokaryotic Chromosome”.
- ^ “Walther Flemming [1843-1905]”.
- ^ “Photography by benjamin saur tübingen walther”.
- ^ Jude Craft. “Genes and genetics: the language of scientific discovery”.
- ^ “Albrecht Kossel”.
- ^ H. Sharat Chandra, Nora C. Heistekamp, Alice Hungerford, Jennifer J.D. Morrissette, Peter C. Nowell, Janet D. Rowley & Joseph R. Testa. “Philadelphia Chromosome Symposium: commemoration of the 50th anniversary of the discovery of the Ph chromosome”.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả [liên kết]
- ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998
Bài viết về chủ đề sinh học này vẫn còn sơ khai. Bạn có thể giúp Wikipedia mở rộng nội dung để bài được hoàn chỉnh hơn.
|
Lấy từ “//vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Nhiễm_sắc_thể&oldid=68291159”