Gen trội gen lặn là gì
(Xem thêm Tổng quan về di truyền học Tổng quan về di truyền học Gen, đơn vị cơ bản của di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả các thông tin cần thiết để tổng hợp một polypeptide (protein). Protein được sắp xếp theo 4 phân bậc cấu trúc: chuỗi polipeptide... đọc thêm .) Show
Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một allele), thì tính trạng đó được coi là tính trạng trội. Nếu biểu hiện của một tính trạng cần phải có 2 gen (2 allele), thì tính trạng đó được coi là tính trạng lặn. Ngoại trừ di truyền liên kết với giới tính. Bởi vì nam giới thường không có allele tương đồng với hầu hết allele trên nhiễm sắc thể X, do đó allen X nhiễm sắc thể được biểu hiện ở nam giới ngay cả khi tính trạng đó là lặn. Một ngoại lệ khác, là di truyền ty thể Các bất thường DNA ty thể (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Mỗi tế bào có vài trăm ty thể trong tế bào chất của nó. Ty thể chứa DNA trong nhiễm sắc thể đơn dạng vòng duy nhất có mã cho 13 protein, các RNA khác nhau... đọc thêm , cũng tồn tại. Gen ti thể thường được thừa hưởng duy nhất từ tế bào noãn mẹ. Nhiều rối loạn đặc hiệu đã được mô tả (xem Bảng: Các ví dụ về di truyền theo quy luật Mendel Các ví dụ về di truyền theo quy luật Mendel (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một... đọc thêm ). Tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thườngChỉ cần một alen bất thường của một gen để biểu hiện một tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường; tức là các dị hợp tử và đồng hợp tử của gen bất thường đều biểu hiện tính trạng. Một phả hệ điển hình của một tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường hiển thị trong Hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một... đọc thêm . Nói chung, áp dụng các quy tắc sau:
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Lặn trên nhiễm sắc thể thườngDể biểu hiện một tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường cần có cả 2 allen bất thường Một ví dụ về một phả hệ được hiển thị trong Hình Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một... đọc thêm . Nói chung, áp dụng các quy tắc di truyền sau :
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Họ hàng có nhiều khả năng mang cùng một alen đột biến, vì vậy việc giao phối gần làm tăng khả năng có con bị ảnh hưởng. Trong các cuộc hôn thú giữa bố/ mẹ với con cái và giữa anh chị e ruột (loạn luân), nguy cơ con bất thường tăng lên bởi vì rất nhiều vật chất di truyền của chúng là giống nhau. Ở một số quần thể, tỷ lệ dị hợp tử ( người lành mang gen bệnh) cao vì ảnh hường từ tổ tiên (ví dụ, khởi đầu với vài thành viên và một ít trong số đó là người lành mang gen bệnh ) hoặc do những người lành mang gen bệnh có lợi thế trong chọn lọc tự nhiên (ví dụ như dị hợp tử trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chống lại bệnh sốt rét). Nếu tính trạng dẫn đến thiếu hụt một protein xác định (ví dụ như một enzyme), các hợp tử thường giảm sản xuất lượng protein đó. Các kỹ thuật di truyền phân tử có thể xác định những người bình thường mang gen dị hợp tử ở nhưng đột biến đã biết rõ (ví dụ, những người bị xơ nang). Di truyền trội liên kết với giới tính XCác tính trạng trội liên kết X có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Hầu hết là hiếm gặp. Thông thường, nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn; một số rối loạn tính trạng trội di truyền trên X thường gây tử vong ở nam giới. Nữ giới chỉ mang một alen bất thường thi mức độ ảnh hưởng ít nghiêm trọng hơn. Một phả hệ điển hình được hiển thị trong Hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể X Di truyền trội trên nhiễm sắc thể X. (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một... đọc thêm . Di truyền trội trên nhiễm sắc thể X.
Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Di truyền trội liên kết với X có thể khó phân biệt với di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường bằng cách nghiên cứu các mô hình di truyền. Cần có phả hệ lớn, đặc biệt cần chú ý đến thế hệ con của những nam mang bệnh bởi vì sự di truyền bố sang con trai không do di truyền trội trên nhiễm sắc thể X ( do nam giới chỉ truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai của họ). Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể XCác tính trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X có gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, gần như tất cả những người mắc bệnh đều là nam giới bởi vì hầu hết nữ giới đều có một allele bình thường (hay là mang gen dị hợp tử). Một phả hệ điển hình được hiển thị trong Hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X. (Xem thêm Tổng quan về di truyền học.) Di truyền một gen đơn (theo thuyêt di truyền của Mendel) dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (một... đọc thêm . Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X.
Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Một vài trường hợp, những phụ nữ mang gen dị hợp tử đột biến trên NST X sẽ biểu hiện, nhưng không ảnh hưởng nghiêm trọng như trên nam giới. |