Gene Xpert MTB/ RIF là một kỹ thuật ứng dụng sinh học phân tử, mang tính đột phá, cho phép xác định vi khuẩn lao ở mức độ ít với độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Quy trình thao tác của kỹ thuật này đơn giản, cho kết quả nhanh và cho kết quả kép đồng thời cho biết mẫu bệnh phẩm có vi khuẩn lao hay không, có nhiều hay ít vi khuẩn và vi khuẩn có kháng thuốc Rifamycin hay không.
Kỹ thuật xét nghiệm này cho kết quả trực tiếp với bệnh phẩm đờm soi AFB dương tính có độ nhậy lên tới 98%, 72% ở những bệnh phẩm đờm soi AFB âm tính và độ đặc hiệu là 99,2%. Thời gian thực hiện xét nghiệm chỉ khoảng 100 phút. Việc đưa hệ thống chẩn đoán lao nhanh vào hoạt động sẽ giúp chẩn đoán, phát hiện sớm bệnh nhân nhiễm lao và lao kháng thuốc, điều trị kịp thời và hạn chế lây nhiễm lao ra cộng đồng.
Kỹ thuật này đã được Tổ chức Y tế thế giới chứng thực và khuyến cáo áp dụng kỹ thuật này trong công tác phòng chống lao như sau:
- Gene Xpert MTB/ RIF nên được áp dụng làm xét nghiệm chẩn đoán ban đầu cho những trường hợp nghi mắc lao kháng đa thuốc hoặc lao đồng nhiễm HIV.
- Tại những nơi tình hình dịch tể lao đa kháng thuốc hoặc HIV không cao, Gene Xpert MTB/ RIF có thể cân nhắc áp dụng cho trường hợp xét nghiệm đờm trực tiếp âm tính để tăng phát hiện lao phổi AFB [+].
Quy trình kỹ thuật và nguyên lý vận hành Gene Xpert MTB/ RIF
- Quy trình kỹ thuật
a.Lấy mẫu:
- Bệnh nhân hít thở sâu 2 – 3 lần, mở nắp cốc đờm vô khuẩn đưa lại gần miệng để lấy đờm.
- Đậy nắp cốc đờm, xoáy chặt.
- Chuyển mẫu đờm đén nơi làm xét nghiệm càng sớm càng tốt.
Lưu ý: Mẫu đờm đạt chất lượng tốt phải là dờm đặc khạc sâu từ trong phổi, số lượng ít nhất 2 ml trở lên. Nếu là nước bọt phải yêu cầu lấy lại bệnh phẩm.
- Chuẩn bị test:
- Đổ dung dịch xử lý vào mẫu đờm theo tỷ lệ 2:1 để làm loãng đờm và diệt vi khuẩn.
- Lắc hỗn dịch để trong 5 phút.
- Tiếp tục lắc lần 2 và để thêm 10 phút.
- Dùng pipet lấy 2 ml hỗn dịch đưa vào hộp xét nghiệm [cartridge].
- Scan mã số [Code] trên cartridge vào máy.
- Đặt cartridge vào máy, từ đây các bước tiếp theo sẽ hoàn toàn tự động theo quy trình vận hành của máy.
Vận hành máy
- Nguyên lý kỹ thuật và quy trình vận hành của máy
- Nguyên lý kỹ thuật: Kỹ thuật này dựa trên 3 công nghệ là tách gen, nhân gen và xác định gen
- Tách gen: Vi khuẩn bị tiêu hủy bởi sóng siêu âm mạnh.ADN của vi khuẩn sẽ được chiết tách và có hệ thống tự kiểm định chất lượng quá trình chiết tách.
- Nhân gen [khuyếch đại gen]: Bằng kỹ thuật Realtime hemi – nested PCR.
- Xác định gen: Phát hiện các đoạn gen đặc hiệu của vi khuẩn lao và tính kháng rifampicin của vi khuẩn
- Quy trình vận hành: Hoàn toàn tự động sau khi đưa hỗn dịch vào máy.
- Hạn chế của kỹ thuật:
- Độ nhậy của kỹ thuật cao, tuy nhiên giá trị dự báo dương tính của kết quả xác định kháng rifampicin phụ thuộc vào tỷ lệ kháng thuốc của nhóm bệnh nhân được xét nghiệm. Do vậy cần xem xét yếu tố lâm sàng để kết luận và định hướng điều trị.
- Yêu cầu về bảo hành, bảo quản: Cần chấp hành những quy định nghiêm nghặt về nhiệt độ, độ ẩm và bảo quản an toàn cần thiết.
Hiện nay ở bệnh viện Phạm Ngọc Thạch tỉnh Quảng Nam đã triển khai kỹ thuật mới này, bước đầu đã đạt được các kết quả nhất định.
Hiện nay, Bệnh lao phổi có thể được phát hiện và chẩn đoán bởi nhiều phương pháp khác nhau, trong đó có xét nghiệm Xpert. Đây là phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, hỗ trợ phát hiện bệnh vào giai đoạn sớm, từ đó có phương pháp điều trị bệnh hiệu quả.
1. Tổng quan về bệnh lao
Vi khuẩn Mycobacterium tuberculosis là nguyên nhân gây nên bệnh lao ở người, đây là căn bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, có thể lây lan dễ dàng thông qua đường hô hấp. Người bị lao khi ho hoặc hắt hơi sẽ phát tán vi khuẩn ra ngoài không khí, người bình thường nếu tiếp xúc phải sẽ bị nhiễm bệnh. Thời gian đầu sau khi khuẩn lao xâm nhập vào, cơ thể chưa có biểu hiện rõ ràng, đây gọi là thời kỳ ủ bệnh.
Quãng thời gian ủ bệnh dài hay ngắn phụ thuộc vào sức đề kháng của mỗi bệnh nhân. Vì thời gian ủ bệnh lao thay đổi theo từng người tùy tuổi tác, thể trạng, bệnh kèm theo... Bệnh có thể ủ trong vòng 4 đến 12 tuần nhưng cũng có thể vài tháng tới vài năm.
Khi hệ miễn dịch của con người suy giảm là cơ hội tốt để khuẩn lao sinh sôi phát triển và tấn công cơ thể người, lúc này bệnh nhân mới có những biểu hiện và triệu chứng cụ thể.
2. Tìm hiểu về xét nghiệm Gene Xpert
Xét nghiệm Gene Xpert là kỹ thuật ứng dụng sinh học phân tử mang tính đột phá của ngành y tế thế giới nói chung và chẩn đoán bệnh lao nói riêng. Kỹ thuật này tích hợp 3 công nghệ, gồm: tách gen, nhân gen và nhận biết gen. Kỹ thuật được Tổ chức Y tế thế giới [WHO] chứng thực và khuyến cáo áp dụng trong công tác phòng chống lao.
Theo đó, Gene Xpert được sử dụng như xét nghiệm chẩn đoán lao ban đầu cho những trường hợp nghi thuộc diện lao kháng thuốc hoặc lao đồng nhiễm hội chứng suy giảm miễn dịch HIV. Những khu vực lao kháng thuốc hoặc khả năng nhiễm HIV không cao thì có thể sử dụng để xét nghiệm đờm âm tính với mục đích tăng khả năng phát hiện lao phổi AFB dương tính.
Ưu điểm của xét nghiệm Gene Xpert
Phương pháp xét nghiệm Gene Xpert cho phép xác định vi khuẩn lao với độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao. Đối với mỗi loại mẫu bệnh phẩm khác nhau, xét nghiệm Gene Xpert sẽ cho ra kết quả trực tiếp với độ nhạy là khác nhau.
- Bệnh phẩm là đờm AFB dương tính có độ nhạy 98%;
- Bệnh phẩm là đờm AFB âm tính có độ nhạy 72%.
Cả 2 loại này đều có độ đặc hiệu 99,2%.
Thời gian trả kết quả xét nghiệm chỉ khoảng 2 giờ đồng hồ. Ngoài việc chẩn đoán có nhiễm lao hay không, xét nghiệm này còn cho biết có nhiều hay ít vi khuẩn. Đặc biệt, bệnh nhân có thuộc dạng lao kháng thuốc hay không. Khi phát hiện và điều trị sớm thì khả năng khỏi bệnh cao hơn và hạn chế tối đa sự lây lan ra cộng đồng.
Khuyến cáo sử dụng xét nghiệm này trong công tác phòng chống lao như sau:
- Xpert được sử dụng như xét nghiệm chẩn đoán lao ban đầu cho những trường hợp nghi thuộc diện lao kháng thuốc hoặc lao đồng nhiễm hội chứng suy giảm miễn dịch HIV.
- Tại những khu vực lao kháng thuốc hoặc khả năng nhiễm HIV không cao thì xét nghiệm có thể sử dụng để xét nghiệm đờm âm tính với mục đích tăng sự phát hiện lao phổi AFB dương tính.
Hiện nay giá lấy mẫu xét nghiệm Xpert chẩn đoán lao phổi dao động từ 2-3 triệu đồng.
3. Chương trình Sàng lọc miễn phí người mắc lao phổi tại Bệnh viện đa khoa Sông Thương
Tại Bệnh viện Đa khoa Sông Thương triển khai chương trình "Sàng lọc miễn phí chẩn đoán người mắc bệnh lao phổi trong cộng đồng" thông qua chụp X-quang và lấy mẫu Xét nghiệm Xpert. Sau khi thăm khám và được bác sĩ chẩn đoán lâm sàng có những dấu hiệu của bệnh lao, người bệnh sẽ được chỉ định chụp Xquang và xét nghiệm Xpert hoàn toàn miễn phí để xác định chắc chắn rằng người bệnh có bị mắc lao phổi hay không. Chương trình này áp dụng cho cả bệnh nhân nội trú và bệnh nhân ngoại trú.
Đối tượng đủ điều kiện làm sàng lọc được chia làm 2 nhóm chính:
- Nhóm 1: Sàng lọc đối tượng có nguy cơ cao.
1. Các người bệnh đã chụp XQ phổi và có tổn thương trên phim nghi ngờ do Lao.
2. Các đối tượng: Đã từng tiếp xúc với người được chẩn đoán bị lao, có người nhà bị lao, hoặc đang mắc 1 số bệnh lý gây suy giảm miễn dịch [HIV, suy thận, đang dùng thuốc ức chế miễn dịch,...] và có dấu hiệu của bệnh lao phổi.
Những bệnh nhân này sẽ được làm xét nghiệm Xpert miễn phí để xác định chắc chắn có bị nhiễm lao hay không.
Số lượng lấy mẫu xét nghiệm Xpert miễn phí: 500 bệnh nhân.
- Nhóm 2: Sàng lọc cho bệnh nhân đái tháo đường nội trú/ngoại trú: Các bệnh nhân đã được chẩn đoán Đái tháo đường.
Những bệnh nhân này sẽ được chụp Xquang và lấy mẫu xét nghiệm Xpert miễn phí với số lượng là:
- Chụp Xquang miễn phí cho người nghi mắc lao phổi: 1000 bệnh nhân
- Lấy mẫu đờm làm xét nghiệm Xpert: 400 bệnh nhân có kết quả phim Xquang bất thường nghi lao.
Thời gian sàng lọc: Từ tháng 6/2022 – tháng 12/2022.
Xét nghiệm Xpert giúp cho việc chẩn đoán Lao phổi đơn giản và thuận tiện hơn rất nhiều. Việc thực hiện xét nghiệm Gene Xpert sớm giúp người bệnh phát hiện bệnh và có phác đồ điều trị kịp thời, hiệu quả cao, tránh những biến chứng nguy hiểm cũng như sự lây lan ra cộng đồng.
Bác sĩ Thân Hồng Hoài – Trưởng khoa Khám bệnh
Bệnh viện khám chữa bệnh BHYT tất cả các ngày trong tuần, kể cả thứ 7, chủ nhật.
Để được tư vấn và hỗ trợ giải đáp chi tiết, Quý khách có thể đăng ký trực tiếp tại Bệnh viện hoặc liên hệ qua số Hotline: 0916 698 115.