Trong các ví dụ sau ví dụ nào là thể đột biến

Sự phát triển và chức năng của một sinh vật phần lớn do gen điều khiển. Các đột biến gen có thể dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc của một protein được mã hóa, làm giảm hoặc mất hoàn toàn sự biểu hiện của nó. Bởi vì sự thay đổi trong trình tự DNA ảnh hưởng đến tất cả các bản sao của protein được mã hóa, các đột biến có thể gây tổn hại đặc biệt cho tế bào hoặc sinh vật.

Các nhà di truyền học thường phân biệt giữa kiểu gen và kiểu hình của một sinh vật. Nói một cách chính xác, toàn bộ tập hợp các gen trong một cá nhân là kiểu gen của nó, trong khi chức năng và ngoại hình của một cá thể được gọi là kiểu hình của nó. Tuy nhiên, hai thuật ngữ thường được sử dụng theo nghĩa hạn chế hơn: Kiểu gen thường biểu thị liệu một cá nhân có mang đột biến trong một gen đơn lẻ [hoặc một số lượng nhỏ gen] hay không và kiểu hình sẽ biểu thị các hậu quả về mặt vật lý và chức năng do đột biến gen đó gây ra.

Sự khác biệt cơ bản về di truyền giữa các sinh vật là liệu tế bào của chúng mang một bộ nhiễm sắc thể đơn hay hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Trước đây, đó được gọi là đơn bội và lưỡng bội. Nhiều sinh vật đơn bào có nhiễm sắc thể là đơn bội, trong khi các sinh vật đa bào phức tạp như ruồi giấm, chuột, người mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.

Các dạng khác nhau của một gen được gọi là các alen. Vì sinh vật lưỡng bội mang hai bản sao của mỗi gen, chúng có thể mang các alen giống hệt nhau, nghĩa là đồng hợp tử về một gen hoặc mang các alen khác nhau, tức là dị hợp tử về một gen.

Đột biến gen lặn là một tình trạng trong đó cả hai alen phải đột biến để tạo ra kiểu hình đột biến được quan sát; tức là cá thể đó phải đồng hợp tử về alen đột biến thì mới biểu hiện ra kiểu hình đột biến. Ngược lại, hậu quả kiểu hình của một đột biến trội được quan sát thấy ở cá thể dị hợp mang một đột biến và một alen bình thường.

Đột biến lặn làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng. Ví dụ, đột biến lặn có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen khỏi nhiễm sắc thể, làm gián đoạn sự biểu hiện của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, do đó làm thay đổi chức năng của nó.

Ngược lại, đột biến trội thường dẫn đến hiện tượng tăng chức năng.Ví dụ, các đột biến trội có thể làm tăng hoạt động của một sản phẩm do gen đó tạo ra. Tuy nhiên, đột biến trội cũng có thể liên quan đến mất chức năng. Bởi trong một số trường hợp, cần có hai bản sao của gen để thực hiện chức năng bình thường, do đó, việc loại bỏ một bản sao cũng sẽ dẫn đến kiểu hình đột biến. Những gen như vậy được gọi là không đủ haplo.

Trong các trường hợp khác, đột biến ở một alen có thể dẫn đến sự thay đổi cấu trúc của protein, gây cản trở chức năng của protein được mã hóa bởi alen kia. Chúng được gọi là đột biến âm tính trội.

Đột biến gen có các dạng đột biến gen trội và đột biến gen lặn

Một đột biến liên quan đến một sự thay đổi trong một đơn cặp base, thường được gọi là đột biến điểm hoặc việc xóa một vài cặp base thường ảnh hưởng đến chức năng của một đơn gen. Những thay đổi trong một cặp bazơ duy nhất có thể tạo ra một trong ba dạng đột biến:

• Đột biến lệch: Dẫn đến một protein, trong đó, một axit amin được thay thế cho một axit amin khác.
• Đột biến vô nghĩa: Trong đó, codon dừng thay thế codon axit amin, dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã.
• Đột biến lệch khung: Gây ra sự thay đổi trong khung đọc, dẫn đến việc đưa các axit amin không liên quan vào protein, thường theo sau là codon dừng.

Sự mất đoạn nhỏ có tác động tương tự như đột biến dịch chuyển khung, mặc dù một phần ba trong số này sẽ nằm trong khung và dẫn đến loại bỏ một số lượng nhỏ các axit amin liền kề.

Loại đột biến chính thứ hai liên quan đến những thay đổi quy mô lớn trong cấu trúc nhiễm sắc thể và có thể ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều gen, dẫn đến hậu quả lớn về kiểu hình. Những đột biến nhiễm sắc thể như vậy có thể liên quan đến việc xóa hoặc chèn một số gen liền kề, đảo đoạn gen trên nhiễm sắc thể hoặc trao đổi các đoạn DNA lớn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.

Các đột biến phát sinh một cách tự phát ở tần số thấp do sự không ổn định về mặt hóa học của các base purine, pyrimidine và do các lỗi trong quá trình sao chép DNA. Sự tiếp xúc tự nhiên của một sinh vật với các yếu tố môi trường nhất định, chẳng hạn như ánh sáng cực tím và chất gây ung thư hóa học [ví dụ nh aflatoxin B1], cũng có thể gây ra đột biến.

Một nguyên nhân phổ biến của đột biến điểm tự phát là sự khử amin của cytosine để uracil trong DNA xoắn kép. Sự sao chép tiếp theo dẫn đến một tế bào con đột biến, trong đó, một cặp cơ sở T-A thay thế cặp cơ sở C-G kiểu bình thường.

Một nguyên nhân khác của đột biến tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA. Mặc dù việc nhân bản thường được thực hiện với độ chính xác cao nhưng đôi khi vẫn xảy ra lỗi.

Để tăng tần suất đột biến ở các sinh vật thí nghiệm, các nhà nghiên cứu thường xử lý chúng với liều lượng cao chất gây đột biến hóa học hoặc cho chúng tiếp xúc với bức xạ ion hóa. Các đột biến phát sinh để thử nghiệm các phương pháp điều trị như vậy được gọi là đột biến cảm ứng.

Nói chung, đột biến hóa học gây ra đột biến điểm, trong khi bức xạ ion hóa làm phát sinh các bất thường lớn về nhiễm sắc thể.

Nguyên nhân khác của đột biến gen tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA

Nhiều bệnh nghiêm trọng của con người thường là do đột biến trong các gen đơn lẻ. Các bệnh di truyền phát sinh do đột biến tự phát trong tế bào mầm [trứng và tinh trùng] được truyền sang các thế hệ sau.

Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, ảnh hưởng đến 1/500 người gốc Phi, là do một đột biến sai lệch duy nhất tại codon 6 của gen β-globin. Kết quả của đột biến này là glutamic axit ở vị trí 6 trong protein bình thường được thay đổi thành một valin trong protein đột biến. Sự thay đổi này có ảnh hưởng sâu sắc đến hemoglobin, protein vận chuyển oxy của hồng cầu, bao gồm hai α-globin và hai tiểu đơn vị β-goblin.

Dạng khử oxy của protein đột biến không hòa tan trong hồng cầu và tạo thành các mảng kết tinh. Hồng cầu của những người bị căn bệnh này trở nên cứng và quá trình vận chuyển của chúng qua các mao mạch bị chặn lại, gây đau dữ dội và tổn thương mô.

Do hồng cầu của các cá thể đột biến này có khả năng kháng lại ký sinh trùng gây bệnh sốt rét đặc hữu ở châu Phi nên alen đột biến đã được duy trì. Không phải là những người gốc Phi có nhiều khả năng mắc phải đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm hơn những người khác mà là đột biến đã được duy trì trong quần thể này bằng cách giao phối tự nhiên.

Đột biến tự phát trong tế bào soma [tế bào cơ thể không phải là tế bào mầm] cũng là một cơ chế quan trọng trong một số bệnh ở người, bao gồm cả u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc là kết quả của đột biến dòng mầm ở một alen Rb và đột biến xôma thứ hai xảy ra ở alen Rb khác. Khi một tế bào võng mạc dị hợp tử Rb trải qua đột biến xôma, nó không còn alen bình thường; kết quả là tế bào tăng sinh một cách mất kiểm soát, làm phát sinh khối u võng mạc.

Dạng thứ hai của bệnh này, được gọi là u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ, là kết quả của hai đột biến độc lập phá vỡ cả hai alen Rb. Vì chỉ cần một đột biến soma để phát triển khối u ở trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền nên nó xảy ra với tần suất cao hơn nhiều so với dạng lẻ tẻ, đòi hỏi phải có hai đột biến soma độc lập xảy ra. Protein Rb đã được chứng minh là đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phân chia tế bào.

Tóm lại, đột biến là những thay đổi trong trình tự DNA dẫn đến thay đổi cấu trúc của gen. Cả sự thay đổi DNA nhỏ và lớn đều có thể xảy ra một cách tự phát. Điều trị bằng bức xạ ion hóa hoặc các tác nhân hóa học khác nhau làm tăng tần suất đột biến. Đột biến lặn dẫn đến mất chức năng, sẽ bị che lấp nếu có bản sao bình thường của gen này. Để kiểu hình đột biến xảy ra thì cả hai alen phải mang đột biến lặn. Các đột biến trội dẫn đến một kiểu hình đột biến với sự có mặt của một bản sao bình thường của gen. Các kiểu hình liên quan đến đột biến trội có thể biểu hiện mất hoặc tăng chức năng.

Hãy theo dõi trang web: Vinmec.com thường xuyên để cập nhật nhiều thông tin bổ ích khác.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov

XEM THÊM:

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ [cặp cơ sở] đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính đó là:

• Đột biến di truyền: Đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm. Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.
• Đột biến mắc phải [hoặc soma]: Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định chứ không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi DNA tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến có được trong tế bào xôma [tế bào không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng] không thể truyền cho thế hệ sau.

Những thay đổi di truyền được mô tả là đột biến de novo [mới] có thể là di truyền hoặc soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác của người đó. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường không thể biết chính xác thời điểm xảy ra đột biến de novo.

Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, mỗi tế bào tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ thì không, và không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này.

Đột biến soma xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi có thể dẫn đến tình trạng gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã hình thành, nó bao gồm một số tế bào.

Khi tất cả các tế bào phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì.

Hầu hết các đột biến gen gây bệnh là không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình. Chúng đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA.

Tính đa hình là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với bình thường như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng một số biến thể này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn.

Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào là thắc mắc của nhiều người

Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến bao gồm:

• Đột biến thay thế: Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
• Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
• Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.
• Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của [các] protein được tạo thành từ gen đó.
• Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
• Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
• Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov

XEM THÊM: