Khi nghiên cứu sự di truyền của 2 cặp tính trạng, Menđen đã phát hiện được

Nhân loại đã và đang chứng kiến những thành tựu to lớn của sinh học nói chung và di truyền học nói riêng. Có lẽ, bất kỳ ai quan tâm đến sinh học hay từng được học thời phổ thông đều nhớ đến Gregor Johann Mendel, ông tổ của ngành di truyền học. Quy luật di truyền của ông đã và đang là nền tảng cho công nghệ sinh học ngày nay. 

Đọc thêm:

>Xét nghiệm NIPT 

> Xét nghiệm adn cần chuẩn bị những gì?

Gregor Johann Mendel sinh ngày 22/7/1822, tại vùng Moravia, đế quốc Áo (nay là Cộng hòa Séc), trong một gia đình nông dân nghèo. Ngay từ nhỏ, ông luôn hứng thú chăm sóc cây cối trong vườn.

Công lao của Mendel trong lĩnh vực sinh học được ví như công lao của Newton đối với vật lý học. Thế nhưng vào thời của ông, người ta chưa nhận thức được tầm quan trọng và giá trị to lớn mà những nghiên cứu của Mendel mang lại cho nhân loại. Trong con mắt mọi người thời đó, ông chỉ là một tu sĩ vô danh, một người làm khoa học nghiệp dư. Nhưng những đánh giá chưa đúng của giới khoa học khi đó không khiến Mendel dừng công việc nghiên cứu. Ông vẫn lặng thầm tìm tòi, khám phá như thể một nhu cầu tự thân vậy.

Năm 18 tuổi, Mendel tốt nghiệp trung học vào loại xuất sắc và được cử đi học triết học. 3 năm sau, ông phải bỏ dở việc học vì gia đình quá nghèo và xin vào làm ở Tu viện Augustinian tại thành phố Brunn (nay là Brno, Cộng hòa Séc).

Năm 1847, Mendel được Nhà thờ phong làm giáo sĩ và 2 năm sau, ông được cử dạy môn Toán và tiếng Hy Lạp tại tu viện. Năm 1851, ông trở lại học Toán, Lý, Hóa, Động vật học và Thực vật học tại Trường Đại học Tổng hợp Viên. Năm 1853, sau khi tốt nghiệp, Mendel quay trở về sống trong tu viện Augustinian và dạy học ở Trường Cao đẳng Thực hành của thành phố.

Với vốn kiến thức vững vàng về khoa học, Mendel đã chuyên tâm vào việc nghiên cứu. Lĩnh vực mà ông đặc biệt quan tâm và dành nhiều thời gian nghiên cứu là khoa học sinh vật.

Năm 1856, ông bắt đầu làm những thí nghiệm công phu trên đậu Hà Lan. Mendel nhận thấy cây đậu Hà Lan có cấu tạo hoa đặc biệt, che chở cho phấn các nhị không vương vãi ra ngoài. Do đó, khi cần để hoa tự thụ phấn hay lấy phấn hoa này thụ phấn cho hoa khác đều rất dễ dàng và bảo đảm, cho biết chính xác cây bố, cây mẹ.

Các thí nghiệm của ông vừa mang tính chất thực nghiệm vừa mang tính chất chính xác toán học. Mendel sử dụng 7 cặp tính trạng để tiến hành lai tạo gồm: hạt trơn – hạt nhăn, hạt vàng – hạt lục, hoa đỏ – hoa trắng, hoa mọc ở nách lá – hoa mọc trên ngọn, hoa cuống dài – hoa cuống nhẵn, quả trơn – quả nhăn, quả lục – quả vàng. Căn cứ kết quả các phép lai trên, ông đã đưa ra 3 qui luật cơ bản của di truyền học.

Bảng thống kê các tính trạng thí nghiệm của Mendel.

Qui luật đầu tiên là định luật tính trội. Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F1 tất cả các con lai đều biểu hiện chỉ một số tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tính trạng trội lặn.

Qui luật thứ 2 là định luật phân ly tính trạng. Để khẳng định tính phân ly, Mendel đã tiến hành hai thí nghiệm. Một là, cho các cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn; hai là cho F1 lai ngược lại với bố hoặc mẹ có kiểu hình lặn. Phép lai này cho kết quả: Khi cây F1 tự thụ phấn hay thụ phấn chéo thì ở F2 sẽ được những cây mang tính “trội” và những cây mang tính “lặn”, theo tỷ lệ 3 trội (3T) + 1 lặn (1L).

Qui luật thứ 3 là là định luật phân ly độc lập của các cặp tính trạng. Mendel phát hiện ra khi lai 2 cây thuần chủng, khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản, thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia.

Trong suốt 8 năm (1856-1863), Mendel đã tiến hành thực nghiệm trên khoảng 37.000 cây đậu và 300.000 hạt đậu. Ông đã chứng minh sự di truyền do các nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gien). Năm 1865, Mendel mang kết quả này trình bày tại Hội Khoa học Tự nhiên thành phố Brunn và một năm sau, các kết quả về di truyền này được công bố trên tập san của Hội dưới tiêu đề “Một số thực nghiệm lai thực vật”. Nhưng khi đó, mọi người đều cho rằng, các giả thuyết về di truyền đương thời thì vô cùng phức tạp, trong khi thí nghiệm của Mendel lại “quá giản dị”. Do vậy, công trình nghiên cứu của ông bị chìm trong quên lãng.

Mặc dù vậy, ông vẫn miệt mài vừa dạy học vừa truyền đạo và tiếp tục làm thực nghiệm trong vườn của tu viện. Năm 1868, Mendel được phong chức Tổng Giám mục và được cử làm Giám đốc Tu viện vào năm 1879. Ông còn là người sáng lập Hội Nghiên cứu Thiên nhiên và Hội Khí tượng học của thành phố Brunn.

Ngày 6/1/1884, Mendel qua đời tại thành phố Brno, Cộng hòa Séc, thọ 62 tuổi. Mãi 6 năm sau khi Mendel qua đời, các nghiên cứu quý giá của ông mới được nhân loại biết tới, thông qua các nghiên cứu độc lập nhưng cùng một lúc vào năm 1900 của 3 nhà khoa học ở 3 nước khác nhau là: Hugo Marie de Vries ở Hà Lan, Carl Correns ở Đức và Erich Tschermark của Áo.

Tuy công trình nghiên cứu về di truyền học của Mendel được công nhận khá muộn màng, nhưng ngày nay các nhà khoa học vẫn xem năm 1900 là “mốc lịch sử đánh dấu sự ra đời của ngành di truyền học” và Mendel vẫn là “Ông tổ của ngành di truyền học”.

Một mẫu tem thư in hình nhà sinh học Mendel

Hơn 1 thế kỷ đã trôi qua, di truyền học đã có một bước tiến nổi bật, giúp cho sinh học trở thành một trong mũi nhọn của khoa học hiện đại  cùng với sự phát triển mạnh mẽ của Công nghệ di truyền, Công nghệ tế bào, Công nghệ vi sinh vật, Công nghệ enzym/protein.
Đó là kỹ thuật nhân bản vô tính để tạo ra cừu Dolly của Wilmut (năm 1997), thành công của Đề án giải mã bộ gien người (năm 2001) và gần đây nhất là việc ứng dụng các tế bào gốc để mong muốn điều trị nhiều bệnh lý hiểm nghèo.

Tất cả đều khởi nguồn từ các thí nghiệm lai tạo đậu Hà Lan cách đây gần 160 năm của Gregor Mendel.

Hay nhất

A. Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng.

Di truyền Mendel là nền tảng của di truyền học, gồm các tư tưởng của Grêgo Menđen chỉ ra xu hướng sự kế thừa sinh học các gen, được ông công bố vào năm 1865, rồi ấn hành năm 1866 dưới tên gọi bằng nguyên văn tiếng Đức là Versuche über Pflanzen-Hybriden (Thí nghiệm lai giống thực vật) và được phát hiện lại vào năm 1900, khai sinh ra Di truyền học.[1][2][3][4]. Ngày nay, các tư tưởng này được tóm tắt thành các "quy luật Menđen" và cũng còn gọi là "di truyền Mendel". Vì sau khi phát hiện lại các quy luật này, các nhà khoa học đã phát hiện ra nhiều tính trạng của sinh vật không di truyền theo xu hướng mà Mendel đã chỉ ra, nên thuật ngữ "di truyền Mendel" dùng để chỉ phạm vi ứng dụng của các quy luật Mendel. Hiện nay, khi nói về một tính trạng nào đó là "di truyền kiểu Menđen" (Mendelian inheritance) thì bao hàm các nội dung cơ bản sau:[1][5][6]

• Tính trạng này do một gen chỉ có hai alen quy định.
• Trong hai alen đó, có một alen không biểu hiện ở thể dị hợp, gọi là alen lặn, còn alen kia luôn biểu hiện gọi là alen trội.
• Gen quy định tính trạng đó có lô-cut trên nhiễm sắc thể thường (không phải là nhiễm sắc thể giới tính).

Gregor Mendel - người sáng lập "di truyền học Mendel"

Nói cách khác, nếu gen nào của sinh vật không theo mô hình này, mà "vi phạm" một trong ba nội dung trên, thì không thuộc phạm vi "di truyền kiểu Menđen" nữa, mà là "di truyền không theo kiểu Menđen" (Non-Mendelian inheritance).[7]

 

Mô tả 7 tính trạng của đậu Hà Lan trong các thí nghiệm của Mendel.

• Mendel đã thí nghiệm trên nhiều loại cây trồng, nhưng công phu nhất là và cũng chủ yếu nhất là cây đậu Hà Lan (pisum sativum)[8] có hoa lưỡng tính tự thụ phấn nghiêm ngặt. Ông đã trồng khoảng 37000 cây, tiến hành lai 7 cặp tính trạng thuộc 22 giống đậu trong 8 năm liền, phân tích trên một vạn cây lai và khoảng 300000 hạt.[1][9] Từ đó đã đưa ra xu hướng di truyền các alen từ sinh vật đời trước cho đời sau, mà thời đó gọi là xu hướng "kế thừa đặc điểm sinh học".
• Bản thân Mendel chỉ có một tác phẩm khoa học duy nhất, đã được gọi là "bản khai sinh của Di truyền học", đó là bài báo Versuche über Pflanzen-Hybriden. Trong bài báo này, ông không hề nêu ra một "quy luật", "nguyên tắc" hay "định luật", ... nào, mà chỉ chia các thí nghiệm của mình thành ba nhóm, từ kết quả thu được ở mỗi nhóm, ông rút ra xu hướng mà sinh vật con cháu kế thừa cái mà ông gọi là "nhân tố di truyền" (nay gọi là gen hoặc alen).
• Các nhà khoa học đời sau đã sắp xếp các xu hướng do ông đề xuất thành các định luật, hay quy tắc, quy luật, ... Nói cách khác, nội dung các quy luật Mendel mà ngày nay in ở tất cả các sách giáo khoa hay giáo trình Sinh học trên Thế giới, đều không phải là nguyên văn của Mendel, mà chỉ là tóm tắt các tư tưởng chính của ông.

Trong các tài liệu phổ biến kiến thức di truyền học hiện nay trên Thế giới, việc trình bày các quy luật Mendel được phân chia thành hai kiểu:

• Kiểu truyền thống chia thành 3 quy luật:[1][10]

1. Quy luật đồng tính
2. Quy luật giao tử thuần khiết hay quy luật phân ly
3. Quy luật phân ly độc lập

• Kiểu mới (tạm gọi) chia thành 2 quy luật:[2][11]

1. Quy luật phân ly
2. Quy luật phân ly độc lập

(Còn gọi là quy tắc đồng nhất hay quy tắc đồng tính) là kết quả lai hai cha mẹ (thế hệ P, Parental generation) đồng hợp tử (homozygous), khác nhau về một tính trạng, một có hoa màu trắng và một có hoa màu tím ở cây đậu Hà Lan (3). Các con sinh ra thuộc thế hệ này (còn gọi là thế hệ lai F1) đều có hình dạng giống nhau: vỏ hạt đều có màu tím. Nghiên cứu sáu tính trạng còn lại ông cũng nhận được kết quả tương tự. Các cây con đều đồng dạng và nhận tính trạng của một trong hai cha mẹ. Do hình dạng của các cây con ở mỗi trong bảy tính trạng đều đồng nhất nên quy tắc này được gọi là quy tắc đồng dạng hay quy tắc Mendel thứ nhất.

 

Bảng Punnett mô tả kết quả thí nghiệm của Mendel trên đậu Hà Lan khi cho F1 tự thụ phấn.

Mendel muốn tìm hiểu tại sao một trong hai tính trạng của cha mẹ lại biến mất ở thế hệ F1 nên đã cho các cây lai của thế hệ này tự thụ phấn. Kết quả là ở thế hệ con của cây lai (thế hệ F2) xuất hiện trở lại tính trạng của một trong hai cha mẹ đã biến mất ở thế hệ F1, chia ra theo tỷ lệ 3:1 (ba phần con có tính trạng giống cây cha thì một phần có tính trạng giống mẹ hoặc ngược lại). Mendel gọi tính trạng không xuất hiện ở thế hệ F1 là tính lặn (recessive) và tính xuất hiện ở thế hệ F1 là tính trội (dominant) (1)(2). Quy tắc phân chia tính trạng của cây con ở thế hệ F2 theo một tỷ lệ nhất định gọi là quy tắc Mendel thứ hai hay quy tắc phân ly. Nếu hai cha mẹ là dị hợp tử (heterozygous) thì các con sinh ra không đồng nhất mà phân ly theo một tỷ lệ 3:1 cho trường hợp di truyền trội lặn và theo tỷ lệ 1:2:1 cho trường hợp di truyền trung gian.

Thí nghiệm

Menden tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 hạt vàng: 1 hạt xanh.

Nguyên tắc phân ly độc lập diễn tả sự di truyền của hai tính trạng khi giao hợp hai cá thể đồng hợp tử và các con ở thế hệ kế tiếp. Nếu cha mẹ là hai dòng thuần khác nhau về hai cặp tính trạng thì hai tính trạng này di truyền độc lập với nhau. Vì vậy chúng có tên là quy tắc Mendel thứ ba hay quy tắc phân ly độc lập. Quy tắc này chỉ có giá trị, nếu hai gen chịu trách nhiệm cho hai tính trạng quan sát nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau, hay ít ra xa nhau để chúng không bị hiện tượng gen liên kết ảnh hưởng đến quá trình phân ly.

Thí nghiệm

Mendel cho cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng, trơn lai với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh, nhăn. Ở F1 thu được toàn bộ đậu hạt vàng trơn, tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 vàng trơn: 3 vàng nhăn: 3 xanh trơn: 1 xanh nhăn.

• Gregor Mendel

• Gregor Mendel Lưu trữ 2012-11-27 tại Wayback Machine. Versuche über Pflanzenhybriden. 1866.
• Mendel và cây đậu vườn. Trang Quan Sen. Nhà xuất bản Tổng hợp TP.HCM. 2012.

1. ^ a b c d Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
2. ^ a b Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2000.
3. ^ Ilona Miko © 2008 Nature Education. “Gregor Mendel and the Principles of Inheritance”.
4. ^ Phillip McClean. “Mendel's First Law of Genetics (Law of Segregation)”.
5. ^ Francis S. Collins. “Mendelian Inheritance”.
6. ^ Đỗ Lê Thăng (2000). "Di truyền học". Nhà xuất bản Giáo dục.
7. ^ “Non-Mendelian inheritance review”.
8. ^ Gartenerbse (đậu vườn) để phân biệt với các loại đậu khác, thí dụ Kiefelerbsen (đậu vua), Ackererbse (đậu ruộng) v.v. Tất cả đều có ở Hà Lan.
9. ^ Sách giáo viên (2012). Sinh học lớp 9. Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam.
10. ^ Libro Español, 2017. Biología y Geoloía - ESO 4.Quản lý CS1: tên số: danh sách tác giả (liên kết)
11. ^ Sách giáo khoa (2020). Sinh học 12. Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam.

Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Di_truyền_Mendel&oldid=68230828”