Có cách nào để loại bỏ gen máu không đông năm 2024

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt (tốt nhất trong vòng 4 giờ sau khi chảy máu) để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…

là một chứng rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hoặc không đủ yếu tố đông máu số 9, một loại protein cần thiết để tạo cục máu đông nhằm cầm máu. Điều này khiến một người có nguy cơ bị chảy máu kéo dài và đe dọa đến tính mạng sau khi bị thương, phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

Trong trường hợp nghiêm trọng, các đợt chảy máu có thể xảy ra một cách tự nhiên mà không có nguyên nhân rõ ràng. Các đợt chảy máu kéo dài hơn có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như chảy máu vào khớp, cơ hoặc các cơ quan nội tạng, bao gồm cả não.

Hemophilia B chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và tỷ lệ mắc bệnh này trong dân số là khoảng 1/40.000. Hemophilia B chiếm khoảng 15 % trong số bệnh nhân bị bệnh máu khó đông.

Hemophilia B là một chứng rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hoặc không đủ yếu tố đông máu số 9.

Liệu pháp một lần duy nhất có thể trị Hemophilia B

Mới đây, Cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt liệu pháp gen Hemgenix để điều trị cho người lớn mắc bệnh máu khó đông nhóm B.

Theo Hiệp hội huyết học và ung thư Hoa Kỳ, những người mắc bệnh máu khó đông nhóm B nặng thường trải qua liệu pháp protein thay thế 2 đến 3 lần/tuần trong suốt cuộc đời để ngăn ngừa các đợt chảy máu. Ngược lại, hemgenix chỉ cần được truyền một lần.

Hemgenix sử dụng AAV5, một vectơ virus không lây nhiễm, được gọi là virus liên quan đến adeno (AAV), để mang các chỉ dẫn di truyền (DNA) đến gan của bệnh nhân.

Lý tưởng nhất là liệu pháp này cho phép cơ thể tự tạo ra yếu tố đông máu bị thiếu. Điều này sẽ làm giảm/loại bỏ nhu cầu tiêm yếu tố đông máu, cũng như giảm số lần chảy máu. Các kết quả nghiên cứu cũng cho thấy, hemgenix đã giảm tỷ lệ chảy máu hàng năm và 94% những người tham gia đã ngừng điều trị dự phòng và không cần điều trị dự phòng.

Các chuyên gia cho hay, hiệu quả của Hhmgenix kéo dài trong ít nhất 10 năm sau hoặc lâu hơn.

Tác dụng phụ của hemgenix

Có hơn 5% bệnh nhân dùng hemgenix gặp các tác dụng phụ: Tăng men gan, nhức đầu, tăng nồng độ một số enzyme trong máu, các triệu chứng giống như cúm, phản ứng liên quan đến truyền dịch, mệt mỏi, buồn nôn và cảm thấy không khỏe.

Ai sẽ có thể sử dụng liệu pháp hemgenix?

Hemgenix được chỉ định cho người lớn mắc bệnh máu khó đông nhóm B hiện đang sử dụng liệu pháp dự phòng, tiền sử bị chảy máu đe dọa tính mạng hoặc có các đợt chảy máu tự phát nghiêm trọng lặp đi lặp lại.

Hemophilia B là một căn bệnh rất tốn kém để điều trị trong nhiều năm. Chi phí điều trị cho những người mắc Hemophilia B nặng và vừa phải có thể lên tới hơn 300.000 đô la mỗi năm và hơn 20 triệu đô la trong suốt cuộc đời. Trong khi đó dùng hemgenix chỉ mất 3,5 triệu đô la.

Các chuyên gia cho hay, sự chấp thuận này cung cấp một lựa chọn điều trị mới cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông B và là bước tiến quan trọng trong việc phát triển các liệu pháp mới cho những người gặp phải gánh nặng bệnh tật cao liên quan đến dạng bệnh máu khó đông này.

Bệnh Hemophilia là bệnh về máu do nguyên nhân chính là rối loạn di truyền. Căn bệnh này có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được cầm máu kịp thời. Theo dõi bài viết để hiểu rõ hơn về bệnh máu khó đông.

Bệnh Hemophilia là gì?

Bệnh Hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn chảy máu do di truyền, trong đó máu không đông lại như người bình thường. Mắc bệnh máu khó đông có thể dẫn đến chảy máu tự phát cũng như chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật, có thể gây nguy hiểm nếu không được cầm máu kịp thời.

Trong máu của người khỏe mạnh có chứa các yếu tố đông máu VIII và yếu tố IX giúp cầm máu. Những người mắc bệnh máu khó đông có nồng độ yếu tố VIII hoặc yếu tố IX (9) thấp hơn bình thường. Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông khi mắc phải được xác định bởi lượng yếu tố đông máu trong máu. Lượng yếu tố này càng thấp thì khả năng chảy máu càng cao, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Bệnh Hemophilia là bệnh lý di truyền về máu khiến máu không thể đông hoặc đông rất chậm so với người khỏe mạnh. Đây là căn bệnh chưa thể điều trị dứt điểm nên người bệnh cần tìm hiểu rõ về bệnh để có thể tự bảo vệ bản thân trước các tình huống chảy máu có thể gặp trong cuộc sống hằng ngày.