Vì sao bị thận vòng móng ngựa

Cụ ông N.V.V., 77 tuổi, sống tại Hà Nội vào Bệnh viện Hữu Nghị để thăm khám vì đau thắt lưng trái, tiểu buốt, sốt nhẹ.

Qua thăm khám, bệnh nhân được chẩn đoán sỏi san hô thận trái, sỏi niệu quản trái trên nền tiểu đường, tăng huyết áp. Đáng chú ý, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mắc một tình trạng hiếm gặp: Thận móng ngựa.

Theo bác sĩ Nguyễn Hồng Long - Khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Hữu Nghị, ở người bình thường hai thận sẽ nằm hai bên cạnh cột sống và tách rời nhau. Tuy nhiên ở bệnh nhân bị thận móng ngựa, hai thận sẽ dính vào nhau thành một khối vắt ngang cột sống. Vì thế sẽ dẫn đến các bất thường giải phẫu và khi mổ sẽ dễ gặp tai biến và nguy cơ phải cắt toàn bộ thận là rất cao.

"Thận móng ngựa là nỗi e ngại của rất nhiều bác sĩ phẫu thuật, thậm chí đã từng là nỗi ám ảnh của phẫu thuật viên", BS Long chia sẻ.

Thận móng ngựa là tình trạng bất thường bẩm sinh. Khi thai nhi vẫn còn trong bụng người mẹ, bệnh sẽ khiến vị trí hai quả thận trong tiểu khung sẽ thấp hơn bình thường. Phần eo giả có thể phát triển đối xứng hoặc không. Phần lớn trẻ sinh ra mắc thận móng ngựa bẩm sinh vẫn có sức khỏe bình thường.

Các bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân.

Tỷ lệ gặp thận móng ngựa từ 1/400 -1/800 trẻ, gặp ở nam nhiều hơn nữ. Người có thận móng ngựa chung sống với nó suốt đời, chỉ điều trị khi có các bệnh lý.

Người bị bệnh thận móng ngựa khó có thể tự phát hiện ra bệnh tật của mình. Tức là người bệnh chỉ được phát hiện tình cờ hay được phát hiện khi bệnh đã điển hình. Hiếm có ai phát hiện được ở trong giai đoạn sớm.

Nguyên nhân của việc này là vì người bệnh vẫn có hai quả thận hoạt động bình thường. Vẫn bài tiết ra nước tiểu nên ít ai nghĩ rằng mình bị thận hình móng ngựa.

Với trường hợp của bệnh nhân V., kíp phẫu thuật đã mổ nội soi lấy sỏi thận, đồng thời tán sỏi niệu quản trái nội soi ngược dòng. Nhờ triển khai đồng bộ các phương pháp tiên tiến nhất nên bệnh nhân đã được can thiệp xâm lấn tối thiểu nhất. Ca mổ đã thành công sau 2 giờ phẫu thuật.

Tỷ lệ mắc bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là khoảng từ 1/10.000 đến 1/20.000 sinh; nó là do một đột biến trong gen PKHD1, nằm trong nhiễm sắc thể 6p21. Ngược lại, bệnh thận đa nang thận di truyền trội Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường [ADPKD] là phổ biến hơn, xảy ra trong khoảng 1/500 đến 1/1000 trẻ sinh ra còn sống. Các triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền trội thường không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Hiếm khi, các triệu chứng biểu hiện rõ rệt ở giai đoạn trẻ nhỏ. Trẻ em có thể được chẩn đoán sớm hơn khi tình cờ phát hiện nang thận hoặc thông qua tiền sử gia đình.

biểu hiện của bệnh thận đa u nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Thận thường mở to hơn so bình thường và chứa các nang nhỏ; suy thận là phổ biến ở trẻ em.

Gan to hơn bình thường và có xơ hóa quanh ruột, tăng sinh đường mật, và u nang rải rác; phần còn lại của nhu mô gan là bình thường. Xơ hóa gây tắng áp lự tĩnh mạch cửa ở trẻ từ 5 đến 10 tuổi, nhưng chức năng gan là bình thường hoặc suy giảm.

Mức độ nghiêm trọng và tiến triển của bệnh rất khác nhau. Bệnh nặng có thể biểu hiện trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh hoặc trong thời kỳ trẻ nhỏ với các triệu chứng liên quan đến thận; trẻ có triệu chứng ở gan thì biểu hiện bệnh nhẹ hơn ở trẻ nhỏ hoặc tuổi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh bị bệnh thường có biểu hiện bụng phình to ra với hai thận to, chắc và bề mặt mịn màng. Biểu hiện nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh thường là loạn sản phổi thứ phát sau suy giảm chức năng thận trong thời kỳ bào thai và thiểu ối.

Ở bệnh nhân từ 5 đến 10 tuổi, có biểu hiện tăng áp tĩnh mạch cửa Tăng áp lực tĩnh mạch cửa , như loét thực quản và dạ dày và lách to. Nếu bệnh xuất hiện ở tuổi vị thành niên,thì hiếm khi thấy thận to, suy thận có thể nhẹ đến trung bình, và các triệu chứng chính là những triệu chứng liên quan đến tăng áp tĩnh mạch cửa.

Chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền lăn có thể gặp khó khăn, đặc biệt là khi không có tiền sử gia đình. Siêu âm có thể cho thấy nang thận hoặc gan; để chẩn đoán chính xác có thể cần sinh thiết. Siêu âm vào giai đoạn cuối của thai kỳ thường cho phép chẩn đoán trước khi trẻ còn trong tử cung. Nếu siêu âm sau sinh không xác định chính xác, thì có thể chỉ định MRI hoặc CT để chẩn đoán. Nếu cần thiết, thì xét nghiệm tìm đột biến gen PKHD1 khi không biểu hiện các triệu chứng lâm sàng.

Nhiều trẻ sơ sinh tử vong trong vài ngày đầu hoặc vài tuần của cuộc đời do thiểu sản phổi. Hầu hết những người sống sót đều tiến triển đến suy thận và phải điều trị thay thế thận. Kinh nghiệm về phẫu thuật ghép thận có hoặc không kèm ghép gan là rất hạn chế. Khi cấy ghép được thực hiện, chứng lách to Cường lách phải được kiểm soát để tránh gặp phải khó khăn với lách to gây giảm bạch cầu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hệ thống. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa có thể được điều trị bằngphẫu thuật tạo cầu nối cửa-chủ hoặc lách-thận, làm giảm mức độ nặng của bệnh nhưng không làm giảm tỷ lệ tử vong.

Bệnh thận hình móng ngựa là một bệnh mà trong đó hai thận nối với nhau bởi một “eo thận giả” ở giữa tạo nên hình móng ngựa đặc trưng. Về hình dạng bên ngoài, vẫn có hai quả thận hai bên là thận trái và thận phải.

Nhưng có một điều thay đổi cấu trúc là hai thận này không nằm tách bạch mỗi bên một quả như người bình thường, mà chúng lại được nối với nhau bởi một thận giả ở giữa. Sở dĩ gọi nó là eo thận giả vì phần nối tiếp này rất bé, bé hơn so với thận chính, và đồng thời nó chỉ là một nhu mô mềm như thịt mà hoàn toàn không có chức năng gì.

Bệnh thận hình móng ngựa và những điều cần biết

Người ta thấy rằng dị tật này hay gặp ở nam nhiều hơn nữ. Tỷ lệ bị bệnh thận hình móng ngựa cũng giống như các dị tật bẩm sinh khác là khá ít. Chỉ vào khoảng 1/400 - 1/800 mà thôi, nghĩa là khoảng 400-800 trẻ em sinh ra thì có một trẻ bị bệnh.
Thận hình móng ngựa dễ bị nhiều biến chứng như thận ứ nước, sỏi thận, nhiễm khuẩn đường niệu, ung thư thận. Điều đáng lưu tâm là tỷ lệ bị những biến chứng này cao hơn hẳn so với người có hai quả thận tách bạch. Có tới 35% người bị bệnh thận hình móng ngựa bị tắc nghẽn đường tiết niệu, nguyên nhân là do eo thận giả đã đẩy điểm tiếp nối niệu quản và bể thận ở phần trên của thận làm cho nước tiểu không được thoát ra toàn bộ. Điểm tiếp nối cao thì rõ ràng là nước tiểu không thể chảy ra hết dẫn đến những hậu quả ứ nước tiểu, nhiễm khuẩn đường tiểu. Ngoài ra, có tới 20 - 60% người bị thận hình móng ngựa mắc phải sỏi thận, 30 - 40% tỷ lệ bệnh nhân bị thận móng ngựa bị nhiễm khuẩn đường niệu, 45% ung thư biểu mô thận thuộc các trường hợp dị dạng thận hình móng ngựa. Đó là hậu quả của một loạt sự tác động tổng hợp từ nhiều yếu tố như sỏi thận, nhiễm khuẩn đường niệu, ứ đọng nước tiểu.