Tất cả các mẹ bầu đều mong muốn có một thai kì khỏe mạnh, em bé sinh ra phát triển tốt. Để phát hiện sớm và kiểm soát các nguy cơ có thể xảy ra ở thai khi đối với cả mẹ và bé, các mẹ bầu cần chú ý tới các mốc thăm khám và các xét nghiệm quan trọng. Siêu âm độ mờ da gáy là một trong những siêu âm hình thái học thai nhi, kiểm tra dị tật sớm ở thai nhi.
1. Siêu âm độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là kết tụ chất dịch vùng da sau cổ thai nhi. Với thai nhi, tất cả đều có kết tụ chất dịch này ở vùng cổ, nhưng đối với trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, lượng chất dịch này tăng lên đáng kể. Các chỉ số độ mờ da gáy bình thường của thai nhi là 2mm ở tuần 11- 2,8mm ở tuần thứ 13. Nếu độ mờ da gáy >3mm, thì thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down là một tình trang rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện một phần hoặc toàn bộ NST 21. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển về thể chất và tâm thần, kèm theo các bất thường bẩm sinh khác ở trẻ nhỏ. Tất cả các mẹ bầu đều có khả năng thai nhi mắc hội chứng Down. Theo thống kê, tỉ lệ mắc hội chứng Down ước tính 1/7333, và nguy cơ tăng lên đáng kể theo tuổi của thai phụ. Tuổi càng lớn thì nguy cơ càng cao.
Mẹ bầu cần thực hiện siêu âm độ mờ da gáy
Siêu âm độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc cơ bản nhất cần làm của bất cứ mẹ bầu nào. Đây là kỹ thuật siêu âm thai giúp phát hiện sớm hội chứng Down ở ngay giai đoạn đầu của thai kỳ.
2. Siêu âm độ mờ da gáy thực hiện khi nào?
Việc siêu âm độ mờ da gáy được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11 – 14 của thai kỳ. Trước tuần 11, việc siêu âm độ sẽ gặp khó khăn do thai nhi còn quá nhỏ, sau tuần 14 thì chất dịch dư thừa vùng sau cổ sẽ được hấp thụ hết bởi hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy bé sẽ trở về bình thường, nên kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ không còn ý nghĩa.
Siêu âm độ mờ da gáy có thể được thực hiện bằng siêu âm thành bụng hoặc siêu âm đầu dò âm đạo. Siêu âm đầu dò cho kết quả chính xác hơn đối với các mẹ bầu có tử cung nghiêng nhiều phía sau, thừa cân, …
Siêu âm độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn
Cần lưu ý rằng, siêu âm độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy chỉ có thể phản ánh được 75% nguy cơ, do đó, không phải tất cả các trường hợp độ mờ da gáy bất thường thì thai nhi đều có nguy cơ mắc hội chứng Down. Để sàng lọc tốt nhất, ngay cả khi siêu âm độ mờ da gáy bình thường, các mẹ vẫn nên làm ngay xét nghiệm Double Test. Nếu có các bất thường, các mẹ cần tiến hành thêm một vài xét nghiệm chẩn đoán khác như NIPT, chọc ối, sinh thiết gai nhau,… để biết chính xác thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không.
3. Có thể thực hiện siêu âm độ mờ da gáy ở đâu?
Hiện nay, siêu âm độ mờ da gáy là một xét nghiệm bắt buộc đối với việc thăm khám thai sản. Vì vậy, các mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm độ mờ da gáy ngay tại tất cả các phòng khám sản khoa hoặc các cơ sở y tế uy tín. Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn, 52 Nguyễn Chí Thanh là địa chỉ uy tín và chuyên nghiệp giúp bạn chẩn đoán chính xác tình trạng của thai nhi thông qua phương pháp siêu âm.
Tóm lại, siêu âm độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng, giúp phát hiện sớm thai nhi có khả năng bị mắc hội chứng Down hay không? Yếu tố quyết định kết quả siêu âm độ mờ da gáy có chính xác hay không phụ thuộc vào thời gian thực hiện. Siêu âm quá sớm hoặc quá muộn, kết quả siêu âm không còn phản ánh được nguy cơ của thai nhi. Vì vậy, các mẹ bầu cần chú mốc thăm khám quan trọng lúc tuần 11- 14 để làm xét nghiệm này.
Siêu âm độ mờ da gáy là gì? Độ mờ da gáy là hiện tượng kết tụ chất dịch ở vùng da mặt ở phía sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi sẽ đều có chất kết tụ dịch ở khu vực vùng cổ. Tuy nhiên, với những trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down, chất dịch này sẽ nhiều hơn.
Siêu âm độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm quan trọng, giúp phát hiện ra những nguy cơ trẻ mắc Down ngay từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Với thai phụ khỏe mạnh thì những thông tin về độ mờ da gáy của trẻ là thông tin đáng lưu ý nhất trong tam cá nguyệt đầu tiên.
1/ Độ mờ da gáy là gì
Đo độ mờ da gáy là cách kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai vào tuần từ 11-14 thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down cho thai nhi hay không? từ đó bác sĩ sẽ đưa ra những lời tư vấn cụ thể nhất..
2/ Tại sao phải đo độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy [ĐMDG] là khoảng tích tụ dịch dưới da vùng sau gáy của thai nhi, được đo bằng siêu âm từ tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, hoặc khi thai nhi có chiều dài đầu mông từ 45mm đến 84mm.
Tất cả các em bé khỏe mạnh đều có lớp dịch ở sau gáy này, nhưng thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác có lớp dịch này tăng cao hơn bình thường. Đó là lý do vì sao siêu âm đo ĐMDG được dùng để giúp sàng lọc bệnh Down.
Nếu ta thực hiện đo độ mờ da gáy khi thai nhi đã quá 14 tuần thì kết quả độ mờ da gáy lại trở về bình thường [nhưng điều này không có nghĩa là thai nhi bình thường], như vậy sẽ mất đi ý nghĩ acura kết quả đo. Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm đo từ tuần 11 đến tuần 14 là vô cùng quan trọng nên các mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý mốc thai kỳ này.
3/ Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường
Nếu bé có kích thước từ 45 – 84mm, độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm, nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Còn nếu độ mờ da gáy là 6mm, nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật khác khá cao.
- Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
- Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.
Độ mờ da gáy bất thường là lớn hơn đường percentile 95e so với chiều dài đầu mông [CRL – ] tương ứng. Ví dụ thai có CRL 85mm thì độ mờ da gáy bất thường nếu lớn hơn 2.5mm.
Siêu âm đo độ mờ da gáy [ĐMDG] kết hợp với xét nghiệm máu mẹ Double test [Beta hCG và PAPP-A] giai đoạn 11-13 tuần 6 ngày vẫn là phương pháp sàng lọc Down chuẩn hiện nay với tỷ lệ phát hiện # 90% và dương tính giả 5%.
Để phát hiện một cách tương đối chính xác thai nhi đang mắc hội chứng Down, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, dành cho thai phụ từ tuần thứ 10. NIPT là xét nghiệm không xấm lấn cho kết quả chính xác >99.9%, an toàn tuyệt đối, thực hiện dễ dàng chỉ từ 10ml máu mẹ. So với việc chọc ối và sinh thiết gai nhau thai, NIPT giảm bớt các nguy cơ mà cả mẹ và bé gặp phải khi thực hiện các xét nghiệm xâm lấn.
Các mẹ có thể xem thêm 1 số bài viết liên quan
….
Như vậy qua bài viết trên đây của BS Đồng Thị Hồng Trang tại phòng khám đa khoa Pasteur bây giờ các mẹ đã có thêm kiến thức cũng như hiểu về việc đo độ mờ day gáy trong thời kỳ mang thai là như thế nào….
Ngoài ra nếu còn thắc mắc hay cần tư vấn, trao đổi các vấn đề liên quan khác các bạn có thể liên hệ trực tiếp đến chuyên khoa khám sản của Pasteur qua hotline 023 63811868 để được các bác sĩ chuyên sâu thăm khám và đưa ra những lời khuyên tốt nhất!
Chúc các mẹ bầu có 1 thai kỳ khỏe mạnh!
THS BS Đồng Thị Hồng Trang
Phòng khám đa khoa Pasteur