Đa hồng cầu là gì

Đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia vera – PV) bệnh lý xảy ra khi tủy xương sản xuất quá nhiều tế bào máu, trong đó tế bào hồng cầu được sản xuất nhiều nhất. Bệnh gây ảnh hưởng tới tủy xương - cơ quan tạo máu của cơ thể. 

Người mắc bệnh có quá nhiều hồng cầu trong cơ thể (những tế bào chịu trách nhiệm vận chuyển Oxy), tăng số lượng hồng cầu dẫn tới tăng độ quánh của máu, đồng nghĩa với việc tăng nguy cơ đông máu, dẫn tới tắc mạch. Ngoài ra có thể kèm theo tăng số lượng bạch cầu và tiểu cầu:

• Bạch cầu: Những tế bào chống lại nhiễm trùng.
• Tiểu cầu: Giúp hình thành cục máu đông làm ngưng chảy máu khi bị thương.

Nhiều trường hợp đa hồng cầu nguyên phát không có biểu hiện gì đặc biệt, người bệnh thường sống chung với bệnh mà không hề hay biết cho tới khi có các biến chứng tắc mạch do tăng đông xảy ra (nhồi máu não, nhồi máu cơ tim, tắc mạch chi...). Nguy cơ tắc mạch của người bệnh đa hồng cầu nguyên phát cao hơn ở những người hút thuốc lá, tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn mỡ máu,… vì vậy cần kiểm soát tốt các vấn đề này.

Khi nào nghi ngờ đa hồng cầu nguyên phát?

Nên nghi ngờ đa hồng cầu nguyên phát ở bất kỳ người bệnh nào có số lượng hồng cầu tăng bất thường hoặc Hemoglobin / Hematocrit và độ bão hòa Oxy động mạch. Để được xem xét chẩn đoán, các chỉ số này biểu hiện như sau:

	Độ bão hòa Oxy động mạch	Mức Hemoglobin	Mức Hematocrit
Nam giới	> 92%	≥ 16.5 g/ dL	≥ 49%
Nữ giới	> 92%	≥ 16 g / dL	≥ 48%

Như vậy chỉ với xét nghiệm công thức máu cơ bản, chúng ta đã có thể tầm soát bệnh lý đa hồng cầu nguyên phát. Khi nghi ngờ bệnh lý này, Bác sĩ sẽ tư vấn người bệnh làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán bệnh như định lượng Erythropoietin, tủy đồ, xét nghiệm phát hiên đột biến gen JAK2.  Cũng nên tầm soát đa hồng cầu nguyên phát ở những người bệnh có hội chứng Budd -Chiari và huyết khối tĩnh mạch cửa, lách hoặc mạc treo tràng, đặc biệt là phụ nữ dưới 45 tuổi. Trong trường hợp này tăng áp lực tĩnh mạch cửa và cường lách có thể che dấu sự gia tăng số lượng tế bào máu, những biểu hiện sau có thể gợi ý chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát: Lách to, tăng tiểu cầu và / hoặc tăng bạch cầu, huyết khối, các triệu chứng vi mạch (ví dụ nhức đầu, dị cảm).

Triệu chứng bệnh lý

Người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát có thể có các biểu hiện sau đây:

• Đau đầu. 
• Cảm giác chóng mặt.
• Cảm giác ngứa, đặc biệt da bị cọ xát da khi tắm nước nóng.
• Đau khớp, sưng khớp, đặc biệt khớp ngón chân cái, khớp gối, mắt cá chân.
• Rối loạn thị giác, ví dụ nhìn thấy đốm đen, tia sáng.
• Tắc mạch: Nhồi máu não, nhồi máu cơ tim, tắc mạch chi...

Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu nguyên phát Bệnh gây nên do hậu quả của sự tăng sinh ác tính có tính chất đơn dòng của tế bào gốc tạo máu. Sự tăng sinh này nghiêng về dòng hồng cầu, có bằng chứng cho thấy người bệnh thường bị đột biến ở gen JAK2 trong tế bào gốc tủy xương. 

Điều trị đa hồng cầu nguyên phát

• Rút máu ra khỏi cơ thể người bệnh, còn được gọi là trích máu, điều này giống như khi bạn đi hiến máu tình nguyện.
• Liều thấp Aspirin: Ngăn ngừa cục máu đông.
• Thuốc giữ cho tủy xương của người bệnh không sản xuất quá nhiều hồng cầu: hydroxyurea, interferon alfa, busulfan.

Mọi người cần xây dựng một lối sống khỏe mạnh, ăn uống hợp lý, thường xuyên tập thể dục thể thao và khám sức khỏe định kỳ. Bệnh viện Quốc tế Vinh với hệ thống trang thiết bị xét nghiệm đồng bộ, hiện đại cùng các Bác sĩ có nhiều kinh nghiệm sẽ hỗ trợ người bệnh kiểm tra sức khỏe định kỳ, phát hiện và điều trị sớm nhiều bệnh lý, trong đó có đa hồng cầu nguyên phát.

ThS. Bác sĩ Trần Văn Đạo - Khoa Nội

-------------

Để được hỗ trợ cung cấp thông tin và tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ:

•    Bệnh viện Quốc tế Vinh

•    Số 99, đường Phạm Đình Toái, xã Nghi Phú, TP Vinh, Nghệ An

•    Số điện thoại 02383.968.888/0901.74.71.73

Đa hồng cầu (PV) là một căn bệnh về máu khiến cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Hệ quả là máu của bạn trở nên quá đặc, kéo theo hàng loạt vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

PV làm tăng nguy cơ cục máu đông bất thường, có thể dẫn đến đột quỵ. Bệnh này thường gặp nhất ở những người từ 60 tuổi trở lên. Vậy bệnh đa hồng cầu là gì và những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh? Mời bạn cùng Hello Bacsi tìm hiểu trong bài viết sau nhé.

Tìm hiểu chung

Bệnh đa hồng cầu là gì?

Đa hồng cầu là một bệnh về máu hiếm gặp, trong đó tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu, dẫn đến máu đặc hơn, làm chậm dòng chảy của máu và gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, chẳng hạn như cục máu đông. Những người bị bệnh đa hồng cầu có sự gia tăng hematocrit, huyết sắc tố hoặc số lượng hồng cầu vượt quá giới hạn bình thường.

Bệnh đa hồng cầu thường được báo cáo dưới dạng tăng hematocrit (hematocrit là tỷ lệ thể tích của hồng cầu so với tổng thể tích máu) hoặc nồng độ hemoglobin (hemoglobin là một protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong máu). Bệnh nhân đa hồng cầu sẽ có:

• Hematocrit (HCT): lớn hơn 48% ở phụ nữ và 52% ở nam giới.
• Huyết sắc tố (HGB): lớn hơn 16,5g/dL ở phụ nữ hoặc lớn hơn 18,5g/dL ở nam giới.

Bệnh đa hồng cầu được chia thành hai loại: nguyên phát và thứ phát.

• Đa hồng cầu nguyên phát: Các tế bào hồng cầu gia tăng do gặp phải một vấn đề trong quá trình sản xuất hồng cầu.
• Đa hồng cầu thứ phát: Các yếu tố ngoại biên thúc đẩy quá trình sản xuất hồng cầu. Các yếu tố đó thường là tăng sản xuất erythropoietin (EPO), đáp ứng với tình trạng thiếu oxy mạn tính (nồng độ oxy trong máu thấp) hoặc do khối u tiết erythropoietin.

Triệu chứng thường gặp

Triệu chứng của bệnh đa hồng cầu là gì?

Ở giai đoạn đầu, đa hồng cầu thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Khi bệnh tiến triển, sẽ có vài dấu hiệu đặc trưng như:

• Khó thở hoặc khó thở khi nằm
• Chóng mặt
• Da ngứa hoặc đỏ ửng, đặc biệt ở mặt, bàn tay và bàn chân
• Mệt mỏi

• Nhức đầu
• Đổ mồ hôi quá nhiều
• Sưng đau ở một khớp, thường là khớp ngón chân cái
• Nhìn mờ hoặc có điểm mù
• Cảm giác ngứa da, đặc biệt sau khi tắm nước ấm hoặc tắm vòi sen
• Sút cân nghiêm trọng
• Chảy máu bất thường, chẳng hạn như chảy máu mũi hoặc chảy máu nướu răng
• Cảm giác no ngay sau khi ăn, đầy bụng hoặc đau ở bụng (phía trên, bên trái) do lá lách to ra

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ của bệnh đa hồng cầu

• Tình trạng thiếu oxy do mắc các bệnh phổi mạn tính và hút thuốc lá kích thích cơ thể bạn tạo ra nhiều hormone erythropoietin (EPO) hơn. Nồng độ EPO cao sẽ thúc đẩy cơ thể tạo ra nhiều tế bào hồng cầu. Do đó, bệnh phổi mạn tính và hút thuốc là hai nguyên nhân phổ biến gây nên bệnh đa hồng cầu.
• Tiếp xúc với carbon monoxide trong một thời gian dài (những người làm việc trong đường hầm hoặc nhà để xe, tài xế taxi ở các thành phố bị ô nhiễm và thường xuyên tắc đường, công nhân trong các nhà máy tiếp xúc với khí thải động cơ…) cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Những người sống ở độ cao lớn cũng có thể có nguy cơ mắc bệnh đa hồng cầu do nồng độ oxy trong môi trường thấp buộc cơ thể phải sản sinh ra nhiều hồng cầu hơn để đáp ứng đủ nhu cầu oxy của cơ thể.
• Những người có đột biến gene, bất thường về huyết sắc tố và có người thân mắc các loại bệnh đa hồng cầu cũng thuộc nhóm đối tượng có nhiều nguy cơ.
• Đặc biệt, bệnh nhân bị bệnh tim hoặc phổi nặng có thể phát triển bệnh đa hồng cầu thứ phát.

PV là một tình trạng mạn tính không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, việc điều trị có thể giúp bạn kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh. Bác sĩ sẽ xây dựng một kế hoạch điều trị cho bạn dựa trên nguy cơ phát triển cục máu đông.

Điều trị cho những người có nguy cơ thấp

Phác đồ điều trị điển hình cho những người có nguy cơ đông máu thấp bao gồm hai phương pháp: Dùng aspirin và thủ thuật gọi là phlebotomy.

• Aspirin liều thấp: Aspirin ức chế kết tập tiểu cầu trong máu của bạn, làm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông (huyết khối).
• Phẫu thuật cắt bỏ: Sử dụng kim, bác sĩ sẽ loại bỏ lượng máu nhỏ từ một trong các tĩnh mạch của bạn. Việc làm này giúp giảm số lượng hồng cầu trong máu. Thông thường, bạn sẽ được điều trị khoảng 1 lần/tuần, sau đó giãn ra vài tháng/lần cho đến khi mức hematocrit của bạn trở về gần với mức bình thường.

Điều trị cho những người có nguy cơ cao

Ngoài aspirin và phlebotomy, những người có nguy cơ đông máu cao cần được điều trị chuyên sâu hơn, chẳng hạn như dùng kết hợp nhiều loại thuốc:

• Hydroxyurea: Đây là một loại thuốc trị ung thư ngăn cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Nó làm giảm nguy cơ đông máu của bạn. Hydroxyurea được sử dụng ngoài nhãn (thuốc kê đơn không theo hướng dẫn trên nhãn) để điều trị PV.
• Interferon alpha: Thuốc này giúp hệ thống miễn dịch chống lại các tế bào tủy xương hoạt động quá mức (một yếu tố góp phần gây nên PV). Nó cũng ngăn cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Giống như hydroxyurea, interferon alpha được sử dụng ngoài nhãn để điều trị PV.
• Busulfan : Thuốc ung thư này được phê duyệt để điều trị bệnh bạch cầu, nhưng nó có thể được sử dụng ngoài nhãn để điều trị PV.
• Ruxolitinib: Đây là loại thuốc duy nhất được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt để điều trị cho bệnh nhân đa hồng cầu. Bác sĩ có thể kê toa thuốc này nếu bạn không thể dung nạp hydroxyurea hoặc hydroxyurea không làm giảm lượng hồng cầu trong máu của bạn. Ruxolitinib hoạt động bằng cách ức chế các yếu tố chịu trách nhiệm tạo ra các tế bào hồng cầu vượt mức cho phép.

Phương pháp điều trị liên quan

Bác sĩ cũng có thể chỉ đinh các phương pháp điều trị khác cho bạn. Mục tiêu là giúp giảm ngứa – một vấn đề dai dẳng và khó chịu đối với nhiều người bị PV. Những phương pháp điều trị này thường là:

• Thuốc kháng histamin
• Các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI)
• Quang trị liệu (điều trị bằng tia cực tím)

Bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về các lựa chọn điều trị tốt nhất cho bạn.

Tiên lượng

Bệnh nhân đa hồng cầu sống được bao lâu?

Không có cách nào trị dứt được bệnh. Đây là một bệnh mạn tính tiến triển theo thời gian, nhưng bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của bệnh bằng cách chăm sóc y tế và chữa trị thích hợp. Nếu bệnh nhân “lờ” đi các dấu hiệu đa hồng cầu hoặc có hướng điều trị không đúng đắn, bệnh có nguy cơ biến chứng thành một dạng ung thư máu nguy hiểm đến tính mạng.

Tiên lượng cho bệnh:

• Triển vọng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát mà không cần điều trị nói chung là kém, với tuổi thọ bệnh nhân khoảng 2 năm. Tuy nhiên, khi tuân thủ phác đồ điều trị phlebotomy (rút máu từ tĩnh mạch để giảm lượng hồng cầu trong máu, giảm hình thành cục máu đông), nhiều bệnh nhân đã có cuộc sống bình thường và có tuổi thọ tương đương những người khỏe mạnh khác.
• Triển vọng của bệnh đa hồng cầu thứ phát chủ yếu phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh.

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.